新生儿筛查变得个性化:我内测的正面筛查

高级媒体专家Michelle Forman 亚太图书馆

我工作 新生儿筛查 每天都有相关主题-有时只有一个小时,有时是我的全部重点。我花了几个小时与家人分享了他们的故事。我已经与那些父母建立了友谊,交换了我们年老的孩子的照片和故事。我以为我已经足够了解他们的经验了,可以真心同情。然后我发现我错了。新生儿筛查感动了我的家人,我突然变得比以往任何时候都更加亲密。

这个故事对我来说非常熟悉-我觉得自己正在经历过去写过的故事之一。我的sister子(我丈夫的姐姐)怀孕正常。朱迪思(Judith)焦急地等待着她的小女孩的到来。她的小女孩违反了家庭的一项基本规定,已经迟到了。当我们都收到了美丽胖胖的婴儿的照片时,我们原谅了迟到。这是第二个孙子Sloane婴儿,一个家庭的梦想。

由于Sloane是通过剖腹产出生的,所以她和Judith在医院呆了几天。她的脚尖刺来来去去,当我在我的个人Facebook页面上一个又一个地发布故事时,朱迪思(Judith)变得不知不觉地变得熟悉。像大多数家庭一样,他们对此常规测试一无所知。

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星期三早上,该家人终于该回家了。电话响时,他们正坐在车里从停车场驶出。那是儿科医生。斯隆(Sloane)的新生儿筛查对 北大 –他们进行了3次测试,因此可以确定这不是误报。他们被告知要直接去她的办公室。一路上朱迪思给我打电话。要说她感到恐慌是轻描淡写。 “什么是北大?严重吗会发生什么事?她会好起来吗?”我告诉她我所知道的一切,重点是“这很难,但她会没事的。”我cho了泪,挂了电话。  这真的发生了吗?我的新侄女即将成为我的新生儿筛查故事之一吗?  我赶到办公室里的新生儿筛查人员那里,向他们询问了100万个问题,主要是对3次相同的血迹进行检测是否足以让儿科医生说这不是假阳性。 “是的,”我一次又一次地被告知。

儿科医生向朱迪思(Judith)和托德(Todd)解释了北京大学(PKU),并告诉他们第二天去见代谢专家,以进行更多的确证试验。

接下来的24小时对他们来说太痛苦了。我仅通过简短的短信就收到了朱迪思的声音。突然,他们对一个完美小女孩的梦想破灭了。他们对她的生活感到恐惧... 她可以参加朋友的生日聚会吗?其他孩子会对她有恶意吗?她可以约会吗?  “有很多的眼泪。这不是我们所设想的将新婴儿带回家的感觉,”朱迪思解释说。

他们很早起床,开车去波士顿与新陈代谢专家会面。他们又从斯隆(Sloane)那里取了一份血样,并花了几个小时与朱迪思(Judith)和托德(Todd)谈论了北大和饮食。

最终,测试结果又回来了,发生了令人惊讶的事情–给了他们好消息。实际上,尽管Sloane具有PKU形式,但它是一种非常温和的形式,称为 高苯丙氨酸血症 或hyperphe。斯隆(Sloane)的小身体很难分解一种氨基酸苯丙氨酸,但它确实可以做到。有 经典北大 根本无法分解。斯隆的phe含量略高于正常水平,但远不及具有经典PKU的婴儿。

没有人想到这一点。没有人期望一个尖锐的 转!朱迪思和托德松了一口气。斯隆(Sloane)在她的余生中将需要定期监控,但在没有严格的北大饮食的情况下,她很可能能够过上正常的生活。

新生儿筛查为我丈夫做了什么’的家人?好吧,我不能说这拯救了我们侄女的性命。没有被发现,她可能永远都很好。但是新生儿筛查为她和她的父母提供了信息的礼物。他们知道她的身体与其他孩子的身体有些不同,因此,如果有什么不适,他们知道首先要检查什么。如果斯隆(Sloane)决定要自己生一个孩子,这可能是 重要信息 让她的OB知道

尽管他们面对着可怕的24小时,朱迪思(Judith)和托德(Todd)还是非常感谢这些信息。我的女儿本月晚些时候见到她的新表亲“ Soane”,感到异常兴奋。我们都非常感谢她一切安好,而且永远都会如此。

一旦一切都平静下来,我就给马萨诸塞州的新生儿筛查实验室主任发送电子邮件。我要感谢他和他的工作人员为婴儿Sloane寻找。她的hyperphe极其温和,但他们的系统却检测到了……三次。我很谦虚地使用这些出色的程序。

斯隆(Sloane)和她的家人的生活恢复了正常状态-就像新生儿一样正常-持续了几周。尽管经历了这样的事情,但我认为每个人中的一小部分将永远不会一样。我知道,我永远不会再像以前那样阅读另一个新生儿筛查的故事。

本文有7条评论
  1. Pat 在下午5:16

    亲爱的米歇尔,

    感谢您分享斯隆的第一章’的故事,也让我们想起了新生儿筛查带来的许多好处。

    干杯,

  2. 妮可·梅里菲尔德 在上午8:01

    米歇尔

    作为一名北大患者,我当然可以与这个故事有关,因为我已经多次听到父母第一次得知我的诊断后所表现出的恐惧。使用北大​​需要一些工作,但是’完全可行。我在12岁时就节食了(如今,医学专家对此不赞成),但值得庆幸的是,由于北京大学的病情较轻,我设法过了充实的生活。仅在过去的6个月中,我才恢复低蛋白饮食,希望接受孕妇的PKU。尽管生活方式发生了很大的变化,但令我惊讶的是,过去10到20年间,低蛋白食品和配方奶的风味有了很大的改善。

    斯隆(Sloane)将成长为一个非常聪明,聪明的年轻女士,她将感谢您和她的父母。

    祝一切顺利,

    妮可·梅里菲尔德
    http://www.pkuparlor.com

  3. Lisa 在12:08上午

    嗨,我的名字叫莉萨,我想知道她的父母和你的自我必须多么恐惧。我有经典的PKU。我确实每天都感谢上帝,因为我一出生就被诊断出健康,并且能够接受低水平的专业饮食。直到今天,我一直在问自己自己,当我还是个孩子的时候,父母的表现如何,但是他们的表现呢,我感谢上帝在我的每一天。您的侄女将长大成为一位出色的小姐,并且非常聪明。自一月以来,我一直在节食,自己生了一个孩子,我对此做得很好,希望不久以后我可以生一个孩子。我为生一个婴儿而感到恐惧。我一直强调这一点,因为我不确定我是否想让我的孩子经历经历的一切。我知道有人说可能会生我的气,但这是真的。我实际上对我的丈夫进行了测试,看他是否是pku基因的卡地亚,我祈祷,他不是携带者!我很高兴听到这个消息,以至于我告诉丈夫我现在可以有10个孩子了。 。感谢上帝对新生儿进行检查!我不希望这种饮食对任何人都有。愿上帝保佑那个美丽的女婴!

  4. Lisa Carey 在下午1:04

    我叫丽莎
    我住在新泽西州,被诊断出患有北大新生儿。谢天谢地,新生儿筛查挽救了我的性命,也挽救了许多其他人。我目前28岁,现在和丈夫在一起已经近9年了。我赢得了作为PKU古典患者的生活,这很难’说谎,情况可能会更糟。感谢天生的新生儿筛查,感谢我的父母对我的照顾,也感谢我来自库珀医院的北大专科医生和营养师。他们很棒,并且一生都在与我合作。我在19岁时遇到了我的丈夫。当我见到丈夫时,我饮食不健康,因为我一直生活在否认不节食会影响我的生活中,担心别人是否会评判我。我没有’不能吃肉,蛋,巧克力或真正不好的东西,但是’不要摇晃,保持日常饮食或每周做一次水平。在与我丈夫见面的两个月后是我的男朋友,我们发现我怀孕了。没有计划,因为患有PKU和怀孕对胎儿的成长至关重要。我吓坏了。我没有’我不知道我怀孕到10周,此时婴儿已经承担了危险的部分。我们认为,抓住机会生一个有智力障碍风险的孩子并不是我们想要的。然后,我们决定与我的北大专科医生会面,不幸的是放弃了妊娠,因为我的水平很高,她告诉我这是我的选择,但是要知道我们的婴儿出生没有任何问题的机会很小。我们做了我们认为正确的事情。多年来,我们为可能’去过。我们采取了正确的步骤与遗传学顾问会面。我们正在按照我的专家的建议做所有事情,希望有一天能生个孩子。我两年多前恢复饮食…。变得坚强,我只花了一个月就恢复了饮食。称重/测量我所有的食物,按照营养学家的规定服用适量的配方奶,并每周自己做一次。一切都很棒…他们对我能以多快的速度降低水平感到震惊! 2013年3月,我发现自己怀孕了,很不幸,我在第7周失去了这种怀孕。再一次,我们感到非常沮丧和高兴。同样,在2013年6月,我们没有尝试过就发现我又怀孕了!事情进展顺利’计划并发生了。第一次超声检查能很好地看到我们的小孩子,然后在我们进行的12周超声检查中,他们说婴儿没有’不能超过7周。一世’由于我的北京大学和现在因为两次流产,m被认为是高风险。我们不得不做D&C为这次怀孕。我们按照北大专家的要求进行了基因测试。幸运的是,这种流产是fl幸(2个精子进入卵子)发生了0.001%的怀孕。我们还发现我们怀有一个小女孩。经过这两次怀孕的所有压力之后,我仍然设法维持饮食并且非常成功。看到新的OB,希望有一个新的起点…我们尝试了几个月的时间来构思。我们刚刚发现,2014年5月,我们已经第四次怀孕了。我现在怀孕29 1/2周,一个小女孩叫Ella Ann Carey,将于2015年2月16日到达。有了古典PKU的种种努力,我再也没有希望。是的,我’完全不同,那是一个过山车,但为此,我的专家,医生和家人为保持我的健康所做的一切,我从未放弃。怀有经典的PKU是一个挑战。每周必须做2次血糖水平,每周要与营养学家交谈2次,调整配方奶的摄入量和蛋白质摄入量… It’很多,但我会告诉您,专家和营养学家都很棒,对我来说真的不给力。我还对丈夫进行了测试,看他是否是携带者
    对于北大。我最大的恐惧是知道我的儿子或女儿将不得不经历我经历的一切…不仅如此,女儿还必须经历怀孕,并尝试受孕!谢天谢地,我丈夫不是携带者。埃拉(Ella)将免费出生,但将最终成为该基因的载体。

    请知道Sloane是个幸运的小女孩,但也知道使用Classical 北大 可以过上轻松的生活,’我在适当的照顾下长大了,父母决定保持她的正常成长。如果不是’为我的父母和医生’没有机会生下我自己的孩子,甚至过正常的生活。我很想与其他患有北京大学(PKU)的人以及已经怀孕或目前怀孕的人交谈。上帝保佑斯隆(Bless Sloane),感谢您分享她的故事,这有助于传播人们对新生儿筛查的认识,以及每个新生儿进行筛查的重要性!

  5. Diane Fish 在6:30 pm

    想象一下,刚到达意大利的一个新基地,怀孕了八个月,然后当婴儿出生时,发现自己患有北大鼻炎。不熟悉北京大学的基础医院会将您送往意大利医院。我的女儿不仅在使用一种新语言,而且那里的医院运作方式也大不相同。我的大宝贝得到了很好的照顾,但我可以想象出在国外弄清楚所有与北京大学有关的事情是多么的压力。她有一个博客,讲述她在北大的冒险历程,意大利医院,军人妻子的生活,以及她年轻时与IV期癌症进行的斗争(赢得了,谢谢你,Lord)。 http://awildfloweringodsgarden.blogspot.it
    I’d喜欢为您张贴我可爱的大宝贝的照片。

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