将溶酶体贮积症添加到新生儿筛检面板中是复杂且高度情绪化的

将溶酶体贮积症添加到新生儿筛检面板中是复杂且高度情绪化的

亚太图书馆媒体高级专家Michelle Forman

到那个时刻 新生儿筛查 简而言之,主要目标是挽救或改善可能已经死亡或严重残疾的婴儿的生活。尽管该计划的目标相当简单,但实现该目标却可能非常复杂。新生儿筛查小组中增加了溶酶体贮积症(LSD),充分说明了这一关键的公共卫生计划可能有多复杂和令人激动。

新生儿筛查是每个州管理的计划,但有一个联邦小组审查并建议将条件添加到州筛查小组。美国卫生与公众服务部新生儿和儿童遗传性疾病咨询委员会(ACHDNC)的秘书在考虑应推荐哪些条件以补充该疾病时使用严格的标准。 推荐的统一筛选面板(RUSP)。根据证明以下事实的科学证据评估添加到RUSP的疾病:

  • 定期筛查所有新生婴儿的潜在好处,
  • 公共卫生双色球走势图(带连线)的测试能力和
  • 有效的治疗方法。

LSD由50种罕见的代谢性疾病组成,其特征在于重要的酶缺乏症,这些酶缺乏症会导致人体组织和器官中积聚有毒物质。如果不加以治疗,患者的身心功能将开始恶化,甚至可能导致死亡。 Krabbe,Pompe,Niemann-Pick A / B,MPS I和Fabry都是该类疾病的一部分,它们都被认为是RUSP的潜在补充。截至2016年2月16日,仅Pompe和MPS 1被批准。由于其他条件不满足上述要求,因此未正式建议秘书考虑。大多数情况下,委员会指出缺乏完善的测试和/或缺乏对该病的有效治疗方法。

但是,有些州已经超出了RUSP的范围,并已经或计划在其新生儿筛查小组中添加某些LSD。经过近七个月的试点计划后,2015年6月1日, 伊利诺伊州 成为实施LSD加入测试的三个州之一 纽约 密苏里州 。伊利诺伊州对五个LSD(Gaucher,Fabry,MPS I,Niemann-Pick A / B和Pompe)进行了州范围的测试-州法律还要求MPS II和Krabbe这两个附加条件,这些条件将在以后添加。

新生儿筛检面板中除了溶酶体贮积病外,还很复杂且情绪激动。 www.APHLblog.org 将LSD添加到 新生儿筛查程序 需要大量的工作。伊利诺伊州新生儿筛查计划选择使用最通用的测试平台串联质谱(MS / MS)进行LSD筛查,因为它可以进行多重分析(一次筛查多种条件)和高样品通量(快速筛查大量样品) )。为了容纳这些仪器,伊利诺伊州公共卫生双色球走势图(带连线)需要进行翻新,例如增加高压插座和增加空调单元。装修,租用MS / MS仪器和其他必要设备,购买试剂,人工和双色球走势图(带连线)开销的费用总计145万美元,仅是为了使该计划的双色球走势图(带连线)部分起步。每年的后续费用接近15万美元。 (伊利诺伊州的新生儿筛查计划增加了费用以支付此项费用。每个州对费用的处理方式都不相同。 在NewSTEP网站上陈述状态,您可以了解他们如何处理费用。)

关于LSD筛查仍存在争议。一个问题是结果不一定是直接的。结果异常可能意味着婴儿是无症状的携带者,会经历较晚的发作并伴有较轻的症状,需要立即进行治疗以防止严重后果,或根据情况而定的其他可能性。为了完全理解异常结果的含义并提供确定的诊断,需要进一步的诊断和基因检测。但是,在伊利诺伊州,许多保险公司不会提供该额外测试。对于某些家庭来说,花钱自掏腰包进行基因检测(通常大约需要2,000美元)根本不是一种选择。一些家庭拒绝了。

截至2016年1月(自该试点计划开始以来的一年多),伊利诺伊州已筛选了11万多份标本。其中有276例婴儿有异常结果。以下是这些新生儿的分类:

  • 经过进一步测试后,有17名被诊断为溶酶体贮积病。这些案件大多数是庞贝和MPSI。
  • 不到10个拒绝额外的基因检测。这意味着有足够的信息可以进行额外的测试,但是没有它,就没有官方的诊断。
  • 仍有74个案件待审。其中一些案例正在等待其他测试,而另一些案例则试图确定如何支付该测试费用。这些未决案件有很多可能的原因。

在与伊利诺伊州新生儿筛查计划的工作人员交谈时,他们非常清楚地希望帮助新生婴儿及其家人。他们被驱使去按预期和最好的方式去完成他们的工作。但是他们面临的挑战也很明显。例如,他们的LSD面板上的疾病之一是Niemann-Pick A / B,这是一种尚未获得FDA批准的治疗方法的神经系统疾病。婴儿的结局通常是死亡。这使得很难解释结果及其对家庭的意义。

伊利诺伊州在适当时机为其他州实施类似测试铺平了道路。他们的许多同行都向他们寻求有关此问题的指导。

在讨论数十年来我们一直在筛查的代谢状况并且易于获得治疗时,阐明新生儿筛查的价值可能非常简单。但是,就像对PKU进行筛查一样,对LSD的新生儿筛查仍然是非常新的。就像使用PKU一样,为了拯救婴儿的生命,完善LSD测试的愿望也显而易见。

 

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