艾利的故事:一次测试彻底改变了她的生活

作者:南希·马多克斯(Nancy Maddox)

“这真是天真,”雪莉·迪尔沃思(Sherry Dilworth)说。 “我们有全家人去医院。我们有一袋面包。之后我们要喂鸭子。”

在2009年的那个下午,雪利酒和​​她的丈夫带着第三个孩子,当时只有几天大的艾弗里(Avery),因为他们认为这是对新生儿轻度黄疸和血糖水平波动的轻度随访。像许多患有遗传性疾病的孩子的父母一样,雪莉说:“我没有想到 新生儿筛查 直到它影响到我。”

雪莉坐在医院的候诊室,回忆道:“我在笑我丈夫讲的一个故事,当我听到接待员打电话时说了些奇怪的话,例如 基因检测生化标记。微笑从我的脸上消失,我对丈夫说,‘我不’认为我们知道为什么会在这里。’”

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雪莉当时不为人所知,她和丈夫都是极少见的丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症或 丙二酸尿症 简而言之。正如验证测试所示,艾利已经从父母双方那里继承了有缺陷的基因。

丙二酸尿症如此罕见 少于30例 在世界范围内都有记录。未经处理,可能会致命。更常见的是,它与癫痫发作,精神障碍,发育迟缓和称为心肌病的心脏病相关。但是,由于对该病知之甚少,而且艾利(Avery)是最早从出生就被诊断和治疗的孩子之一,因此医师甚至都不知道受影响的年轻人能活多久。

当雪利酒得知诊断的全部含义时,她说:“我无法理解我们正在用同一句话谈论我看起来非常幸福和健康的女婴以及预期寿命……我在想, 我们是谁,这件事发生在我们身上? 但是为什么不呢?”

尽管有灾难性的消息,雪利酒仍然认为她的家人很幸运。她说,艾利的病情“我们所有的孩子都有继承的机会。”而且, 犹他州直到最近,这个家庭一直居住在那里。直到2006年,埃弗里(Avery)出生前三年,才开始对婴儿进行丙二酸尿症的筛查。 “我们的其他孩子也一样,他们会被错过的。”

该疾病使人体无法将某些脂肪转化为能量,可通过低脂饮食,定期进食(因为禁食会引发代谢危机)和每日剂量的左旋肉碱(有助于分解脂肪的药物)来治疗)。雪利酒说:“我们(与艾利的健康有关)有一些小问题,但是他们告诉我们可能发生的事情令人震惊。令我惊讶的是,这一考验彻底改变了她的生活。现在情况会如此不同。”

如今,艾利已经四岁了。她为桃子着迷,喜欢用推车推婴儿娃娃,并渴望今年开始学龄前。雪莉说:“她整个星期都背着背包。”

艾弗里(Avery)在她的年轻生活中,曾经历过一些轻微的肌肉紧张问题和轻微的发育迟缓问题(例如,走路18个月而不是通常的12个月走路),但她还是个“正常”孩子。她的妈妈说:“如果您不知道,您会看到艾利(Avery),根本不会知道她有任何健康问题。” “她攀爬,玩耍,陷入麻烦。”

实际上,Sherry说Avery对于整个家庭都很有趣:

“我们的大女儿内娃(Neva)自闭症,她更喜欢一个人呆着。艾利是超级社交。她和所有人调情。她会随机与陌生人交谈并向他们微笑,每个人都会说:“她很可爱。” 。 。 。她喜欢像公主一样打扮,也喜欢在商店里穿这些衣服。如果我在排队,她将与我们后面的人聊天,她将与我们前面的人聊天,并与收银员聊天。内娃崇拜艾弗里。她不喜欢和其他人一起玩,但是她让艾利一直都在她的房间里。艾利(Avery)就像是将我们彼此联系在一起的东西。每个人都喜欢她每个人都与她有着特殊的联系……她身上有些东西吸引了她。它具有传染性。”

Sherry非常清楚,对Avery进行早期诊断至关重要。她说:“如果您进行新生儿筛查,我们将有一个完全不同的故事。” “我们没有悲惨的事实,这就是重点。这就是为什么新生儿筛查如此重要的原因。”

犹他州每年筛查约52,500名新生儿,检查38种疾病。每年大约有350名犹他州新生儿被确定为先通过血斑筛查发现的先天性疾病。

 

本文有4条评论
  1. Adele O'Shea 在晚上7:09

    感谢您分享艾利’的故事。我还有一个孩子被诊断出患有丙二酸尿症。我们有三个孩子,但只有我们的长子以撒患病罕见。他还被诊断为2006年在澳大利亚墨尔本进行的新生儿筛查。
    以撒有明显的发育迟缓,他没有’直到他17个月大为止,
    或步行直到他2岁。他从2岁起就参加了常规的言语治疗,并在3岁时开始了激烈的早期干预计划。
    自被确诊以来,他每天服用两次左旋肉碱。值得庆幸的是,在这一阶段他没有心肌病的迹象。
    艾萨克三岁时也被诊断出患有自闭症。
    当以撒生病时,无论是普通感冒还是病毒,他经常会在医院接受静脉输液,以防止因禁食而导致并发症,因为他拒绝进食’s unwell.
    艾萨克现年7岁,他是一个令人愉快的小男孩。他每周5天上一所特殊学校,每周接受一次言语治疗。他爱他的妹妹和兄弟,他’对马里奥兄弟充满热情!我们’非常感谢我们每天与他在一起。

  2. Ken Miles 在晚上9:35

    你好雪利酒
    我的太太&我确切地知道您要经历的是我的儿子Jason是世界上第二个被诊断为丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症的孩子,1974年在墨尔本的耶稣受难日上诉中被命名为Jason是另一个孩子。服用低脂高硼酸盐饮食。当我在他床上的逗号中发现他时,他被诊断出年龄约为十个月。就像您的孩子一样,杰森(Jason)直到18岁才开始走步,发育迟缓,学习困难和许多其他问题。杰森(Jason)现在30岁,他有一个女友和一份稳定的工作,是的,就像你的孩子看着你那样,他认为没有错。他患有短期记忆丧失,无法正确阅读或治疗,还有其他一些问题。但是我不会改变他的世界。你可以要求更多&有爱心的人是的,他仍然有他的问题&沮丧,他尽力而为。不同于今天诊断出的对孩子有某种帮助的孩子,我们不得不这样做,并向我们的医生学习我们的自我杰森在医院接受了很多月的测试,但他做得还好,如果我们能以任何方式帮助您,请通过电子邮件联系我们 [email protected]

  3. Trish Lightner 在12:15

    嗨,雪利酒!非常感谢您分享了您的故事,并感谢一个带领我了解您故事的朋友。我也有一个患有丙二酸尿症的女儿。她出生前从未被医院诊断过,但是在诊断期间她在重症监护病房(NICU)工作了很多天。我的布朗文(Bronwen)是4岁。到目前为止,她还没有任何发育迟缓的情况。如果您愿意,可以通过以下电子邮件与我联系 [email protected] I’d想听听更多有关大家如何适当饮食和护理的信息。

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