祝你生日快乐—10年与镰状细胞一起生活

由米歇尔福尔丹, 高级媒体专家,APHL.

弗雷德和我在奥彻尔举行了两年半。他是我们的一个 心爱 它。 (提示新毕业:总是刮掉IT人员。)虽然与APHL的典型对话通常采用我的电脑不起作用和立即令人难以致电的形式,“你对它做了什么?“我的谈话与弗雷德很经常转向育儿。他是五个孩子的爸爸,尽管他总是用叹息或一个眼睛开始一个关于他们的故事,但他爱他们,享受与我分享他的父母智慧。

yvette,fred和ary

这个故事是关于他最年轻的女儿,亚利亚尼亚或艾莉,因为他亲切地称她。十年前,艾瑞冲进了弗雷德的世界 - 2002年9月12日。

让我们回来吧......

当Fred是16时,他被告知他有镰状细胞性状,遗传异常通常不会导致镰状细胞疾病的任何症状。医生告诉他,他可能不会有任何问题,但如果他与他们的孩子们嫁给别人,他们的孩子可能有镰状细胞病。即使在16岁时,他也非常认真地采取了这一点。多年后他开始约会那个成为他妻子的女人,他问她的第一个问题之一是如果她也有镰状细胞特征。 “她说她没有。”

什么是镰状细胞疾病?它是一组遗传血液疾病,导致红细胞变形(镰刀形状—见下面的照片)和不灵活的。当他们穿过时,细胞可以陷入困境和堵塞血管。当他们被困时,他们会导致痛苦的危机,因为它们被称为,在患者以及其他可能的严重 并发症 如中风,脾螯合和急性胸综合征,一种类似于肺炎的病症。在儿童中,未经治疗的镰状细胞疾病会导致发展延迟,大大增加感染风险(镰状细胞的儿童死亡最常见的死因)。在美国,所有新生儿婴儿都会对几种遗传性疾病进行筛查,包括镰状细胞病。

弗雷德和伊斯特·伊斯蒂有两个孩子才有ary。 (他最古老的两个孩子来自先前的关系。)2002年9月12日,他们欢迎他们漂亮的女婴。因为他们经验丰富的父母,他们熟悉新生儿筛查,作为对新婴儿进行的测试电池的一部分。 “但是,我不明白。我没有质疑它为什么已经完成 - 我把它视为医院的形式。“他们带着艾莉的家,开始了他们的生命,是一个七口之家。

几天后,电话响了。 “这个人问阿里亚尼亚的父母。这显然抓住了我的注意,因为她是一个新生儿!“他们认为自己是来自马里兰州健康部门,并表示ary测试了镰状细胞疾病的阳性。 “我真的很粗鲁,”弗雷德忏悔。 “我知道父母两位父母都必须有镰状细胞特征,以便孩子有这种疾病,而Yvette没有它。”他告诉这个人在手机上被弄错了,挂了。他们立即回电话。他再次挂断他们。他们叫回来了。 “我告诉他们他们试图告诉我的是医学上不可能的。”电话里的女人冷静地告诉弗雷德,她明白,但是ary需要进一步的测试。弗雷德同意将艾迪担任他们的儿科医生,他也恰好作为县卫生官员。

他们跑了很多测试 - 一切都是积极的。 Fred和Yvette仍然不相信。就他们而言,测试有问题。最终,儿科医生和他的妻子被称为审查此案的同胞,被困扰,并派往华盛顿特区儿童国家医疗中心的血液学家。她跑得更多的测试 - 一切都是积极的。血液学家坐在弗雷德和斯维特队,开始探索他们的家庭医疗历史。她问是否有 任何 任何一个家庭中的血液疾病。 Yvette回顾说,在Ary出生之前,她被告知她带着曲目的特质。 “我被告知它是一种地中海血液疾病。没有人提到镰刀细胞,“她告诉我。 “就是这样,”医生告诉他们。 “你的宝宝有镰刀·贝加斯塔斯贫血,一种镰状细胞贫血的变种。”

2009年嘉吉亚·科学基金会:杰基乔治,贝弗利Sinclairthis数字着色扫描电子显微照片(SEM)揭示了正常红细胞(RBC)之间的一些比较超微结构形态,以及在血液标本中发现的镰状细胞RBC(左)一名18岁的女性患者有镰状细胞贫血,(HBSS);具有这种镰状细胞病的人的人继承了两个镰状细胞基因(“S”),每个父母一个。这通常称为“镰状细胞贫血”,通常是最严重的疾病形式。细胞疾病是一组遗传的红细胞障碍。健康的红细胞是圆形的,它们通过小型血管移动到身体所有部位的氧气。在镰状细胞疾病中,红细胞变得艰难,粘稠,看起来像一个叫做a?镰刀的c形农场工具?镰状细胞早期死亡,这导致红细胞的持续短缺。此外,当他们穿过小血管行进时,他们被卡住并堵塞血液流动。这可能导致疼痛和其他严重问题。

他们震惊了。 “我当时非常不高兴。我想起诉某人......任何人!我受伤了。我想到了我的宝宝要做什么。这不是我的孩子们想要的。“弗雷德实际上与律师见面。 “他告诉我,如果我决定起诉,我会被问到的第一个问题是如果我曾经嫁给我的妻子,我知道这可能会发生。”弗雷德被那个问题抓住了守卫。他想到了。 “不。我不会。我想要孩子们。总是。对我来说,结婚意味着有一个家庭,我不想要我的孩子。“如果Yvette会说同样的事情,我问弗雷德。他笑着说他不知道......所以他打电话给她。弗雷德向她呈现了同样的问题,她以同样的回答。 “不。如果我认识我们的孩子,我就不会嫁给你,因为我们的孩子可能有这种疾病。“

Yvette留在电话里,我们更多地聊了更多关于ary。当他们终于确认她确实有镰刀Beta thalassemia时,我问她是多么觉得。手机很安静。 Yvette开始哭泣。艾莉是10岁,但那天的记忆仍然很新鲜,以使她的情绪化。

“我被毁了。”

弗雷德同意并说破坏持续了大约六个月。 “能够让她和身体上握住她,帮助我透过它。”

他们立即开始每天两次给Ary青霉素,以防止感染。患有镰状细胞的婴儿非常容易感染;事实上,感染是患者死亡的主要原因。 Fred和Yvette每六个月访问孩子的血液学家。艾莉对治疗的响应,诊断从镰刀β零中的诊断到β加。在严重程度的情况下,镰状细胞贫血是最严重的,βZero Zhalassemia非常相似。 Beta Plus落在光谱的另一端,是一种更温和的镰状细胞疾病形式。

艾莉还有她的血红蛋白,红细胞中的分子携带氧气,在她的青睐。大多数人生产胎儿血红蛋白,直到它们在开始生产成人血红蛋白时大约六个月大。胎儿血红蛋白保护血细胞免受镰刀,或转变为导致它们粘在血管中的新月形的形状。艾莉生产胎儿血红蛋白,直到她六岁;她自己的身体正在保护她免受镰状细胞疾病的痛苦症状。

直到八分之一的八个,她有一个她的第一次危机 - 从那时起几个遵循。危机在大量的痛苦中留下了艾莉。处理它们的唯一方法是用药物治疗疼痛并等待它通过。回想起来,Fred和Yvette可以识别出现问题,导致这些危机。他们不断评估需要对ary的饮食,活动和对她身体的理解所需的更改。 “当她的身体累了,我们有几次与她进行监测的对话,”弗雷德告诉我。 “知识帮助我们所有人控制这个。”

如果没有危机,我会问弗雷德如果没有危机,他们会把他们归咎于理所当然。 “永远,”弗雷德说。 “从Ary的时间很少,她总是做她不应该做的事情。”弗雷德不断担心ary。他知道他需要特别关注对有镰刀细胞的孩子的头部伤害 - 但是ary是一个疯狂的孩子,似乎经常意外地敲击她的头脑。 “作为你想要保护你孩子的父亲,但你不能让他们免于做事。”

很难说没有早期诊断的情况发生了可能发生的事情。 “如果我们早期没有开始青霉素,她就会得到感染。谁知道。我只能说我很高兴她还在和我们同在。“ FRED不想考虑可能是什么,如果艾莉没有被筛查,可以理解。

在22年前结婚时,生活并不是弗雷德和伊斯特的。 “我没有遗憾,”弗雷德自豪地说。尽管肯定他没有结婚他的妻子,但他知道将镰状细胞疾病传递给孩子的可能性,弗雷德说:“我不后悔嫁给她。我不后悔有ary。“

弗雷德与他所有的女儿都有一种特殊的关系。尽管挑战了许多父母在长大后与孩子面对的挑战,但弗雷德确保他们知道他在那里。 “我的女儿总会知道爸爸爱他们。”

这篇文章有3条评论
  1. 克里斯 at 8:33 pm

    这样一个惊人的故事,真正与新生儿筛查的价值说话。作为APHL的雇员,我’与弗雷德有很多对话,并知道他有多爱他美丽的家庭。 Kudos到Fred,Yvette和Ary分享他们的故事!

  2. pingback: 公共卫生实验室协会 - APHL公共卫生Lablog
  3. pingback: APHL.:特朗普总统2019财年预算请求是“令人沮丧的,令人失望” APHL Lab Blog.

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