改善非洲新生儿镰状细胞的筛查:‘我们可以像在美国那样影响那里的变化’

改善非洲新生儿镰状细胞的筛查:‘我们可以像在美国那样影响那里的变化’

金·克里斯伯格(Kim Krisberg)

在美国,几乎所有患有镰状细胞病的儿童都可以成年。在撒哈拉以南非洲地区,全球有一半以上患有遗传病的婴儿要到第五个生日才能存活。

差距悬殊的主要原因是该地区缺乏 新生儿筛查 容量,可以及早发现并进行医疗干预。在美国这里 公共卫生实验室 作为婴儿通用新生儿筛查计划的一部分,可以自动对婴儿进行多种遗传和代谢疾病的检测,包括镰状细胞病。然而,在撒哈拉以南非洲地区,尽管该地区的全球疾病负担超过75%,但其诊断和治疗能力受到严重限制。

研究人员估计,撒哈拉以南非洲地区每年大约有24万名婴儿患有镰状细胞病,研究估计至少有一半这样的儿童在5岁之前死亡(尽管研究发现,与镰状细胞病相关的5岁以下儿童死亡率)该区域可能高达90%)。在全球范围内,到2050年,镰状细胞性疾病的人数预计将增长30%。早期发现和诊断对于降低儿童死亡率至关重要,但是迄今为止,撒哈拉以南非洲没有一个国家能够建立这种疾病通用新生儿筛查任何疾病,包括镰状细胞病。

镰状细胞病是一种遗传性红细胞疾病,其中异常形状的红细胞阻碍了血液和氧气在体内的充分流动。该疾病引起许多不利和虚弱的影响,包括贫血,慢性疼痛,生长迟缓,视力障碍和更频繁的感染。可以通过相对简单,低成本的干预措施来控制该病,如叶酸补充剂,疫苗和抗生素,止痛治疗,饮食变化和大量饮水。

“这是我们在美国这里要筛查的疾病,我们知道,如果我们能够及早发现并提供正确的治疗方法-预防青霉素和叶酸-可以极大地增加他们过正常生活的机会, ” MPH新生儿筛查和遗传学总监Jelili Ojodu说 亚太图书馆。 “镰状细胞病不必像今天在这些国家那样被判处死刑。”

今年夏天, 镰状细胞病联盟 -APHL是其指导委员会的成员-发布了新的 公共服务声明 引导观众访问位于非洲地区镰状细胞疾病筛查站点和治疗中心的全球资源库。还揭幕的是 八分钟纪录片 来自美国血液病学会的镰状细胞病新生儿筛查工作目前正在加纳进行,以及受到镰状细胞病影响的家庭如何获得适当的护理。

十多年来,APHL一直与撒哈拉以南非洲的医疗服务提供者和卫生官员合作,进行镰状细胞疾病的新生儿筛查,提供有关检测方法的技术援助和指导,促进与实验室供应商的联系,在某些情况下还提供帮助-验证实验室仪器方面的培训。奥约杜说,其目标是帮助各国迈出缓慢步伐,朝着普及新生儿筛查的方向迈出第一步,并促进小型试点项目,以扩大证据基础和进一步投资的理由。例如,在加纳镰刀状细胞病很流行的地方,APHL与 疾病预防与控制中心 以及加纳的镰状细胞基金会(Sickle Cell Foundation),为各种相关的筛查活动提供技术援助,例如需求评估,遗传咨询和教育提供者及父母。该计划于2011年启动,首先是对社区需求的调查,结果显示专门从事镰状细胞疾病的遗传咨询师的空缺。

反过来,APHL领导了2013年在加纳制定镰状细胞疾病顾问培训和认证计划的讲习班,参与者在其中帮助制定了专门针对加纳社区需求的具有文化背景的培训计划。然后在2015年,APHL使用加纳新的镰状细胞病遗传教育和咨询课程,对课程进行了培训,并培训了前15名顾问。 2016年夏天,在加纳举行了第二次培训讲习班。

Ojodu说,总体而言,APHL与大约六个非洲国家的医疗服务提供者合作,以改善镰状细胞疾病的结果和新生儿筛查,包括马里,肯尼亚,尼日利亚,利比里亚,乌干达和坦桑尼亚。他说,这项工作表明,在撒哈拉以南非洲地区进行新生儿镰状细胞疾病筛查和咨询是可能的-真正的症结在于确保获得资金和支持,以从医院和大学的小型飞行员转移到全民筛查。 (他补充说,撒哈拉以南非洲地区大多数镰状细胞疾病筛查都是在医院实验室进行的,他说这可能是该地区进行此类新生儿筛查的首选环境,因为那里的公共卫生机构必须将其有限的资源集中在大量的传染性疾病上威胁。)

Ojodu指出,在加纳,医疗服务提供者使用与美国实验室相同的技术来筛查镰状细胞疾病,这突显了当前的镰状细胞疾病筛查技术对各种环境的适应性。

奥乔杜说:“如果我们能在这里做到,他们就能在这里做到。” “当然,这需要时间和协调的努力。证明第1号可以挽救生命,第2号可以挽救生命,这确实是一个缓慢的积累。”

VenéeTubman,医学博士,MMSc,非洲新生儿筛查和早期干预联合会的成员, 美国血液学会的镰刀状细胞疾病全球问题工作组指出,已经进行了许多尝试在撒哈拉以南非洲地区启动新生儿筛查计划,但还报告说,还没有任何国家成功地采取了普遍筛查的措施。她指出,根据美国镰状细胞疾病存活率的进展情况(目前约有96%的镰状细胞疾病婴儿可以存活到成年),我们有理由相信,随着扩大早期发现和治疗。例如,在美国,疾病预防控制中心(CDC)报告说,随着肺炎球菌疾病疫苗的引入,在1999年至2002年之间,四岁以下黑人儿童中与镰状细胞病相关的死亡人数下降了42%。

“我们能够实施一些基本措施并大大提高了生存能力,这一事实使我相信,是的,大多数死亡是可以预防的,”塔克曼小儿科助理教授 贝勒医学院.

她补充说,财团和镰状细胞病联盟的存在表明,在促进对撒哈拉以南非洲的早期发现和干预方面取得了进展。

塔布曼说:“就此问题开始就战略问题进行组织和组织,这是基础设施的局限性以及围绕镰状细胞的神话和观念,这是进步的标志。” “我们还有很长的路要走,但至少我们在路上。”

Ojodu指出,由于取消了CDC用于全球新生儿筛查开发的资金,APHL正在寻找新的资金合作伙伴以继续在国外开展工作。

他说:“这是可能的。”他指的是提高撒哈拉以南非洲镰状细胞疾病的存活率。 “我们可以像在美国那样影响那里的变化。”

 

*标题照片是镰状细胞病联盟的截图’s “全球镰状细胞病公共服务公告。 ”

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  1. pingback: SUIT UP for Lab Week-2019 Lab Week ToolKit |试用APHL实验室博客
  2. pingback: 亚太图书馆's 新生儿筛查 program goes global | 亚太图书馆 Lab Blog

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