爱荷华州父母的观点:新生儿筛查确实挽救了婴儿的生命

爱荷华州父母的观点:新生儿筛查确实挽救了婴儿的生命

由MPH作家Sapna Kundra撰写

最后的会议无疑是最有影响力的会议 亚太图书馆 2020新生儿筛查虚拟研讨会 有四个家庭分享各自的新生儿筛查经验。在为期四周的虚拟座谈会上,我们从实验室,后续行动,道德,临床和倡导观点方面取得了一定的成功。 父母/病人面板。令人感动和引人入胜的发自内心的个人轶事使我们了解了新生儿筛查对家庭生活的非凡影响。

伊斯顿·伯肯霍尔兹
爱荷华州开始筛查先天性肾上腺皮质增生(CAH)几年后,Corinne和Tyler Birkenholz迎来了他们的第一个孩子Carsyn。他们的第一个孩子很健康,他们知道Carsyn已经过测试,但否则他们对新生儿筛查知之甚少。一切都很正常。几年后,Carsyn表达了对一个小弟弟的渴望。当伯肯霍尔兹一家人欢迎一个看似健康的男婴伊斯顿(Easton)进入家庭时,愿望就实现了。科琳·泰勒(Corinne and Tyler)出生后不久,得知伊斯顿(Easton)对CAH筛查呈阳性,隐约记得卡辛(Carsyn)也接受了这一至关重要的筛查,因此准备好接受这可能意味着什么。他们的儿科医生对这种罕见疾病不太熟悉,因此伯肯霍尔兹一家被送到爱荷华市以获取更多信息。随后,他进行了CAH的速成班课程,并与婴儿Easton进行了持续的旅程,了解他的早期诊断可能使他保持健康所需要的治疗和生活方式管理。

阿米莉亚·麦克唐纳(Amelia McDonough)
斯蒂芬妮和史蒂芬·麦克唐纳(Steven McDonough)也经过救护车,从女儿迪米娜(Amelia)刚出生的新生儿筛查出来后,经过医生的镇静,从迪比克(Dubuque)前往爱荷华城(Iowa City)。麦克唐纳夫妇报告说,他们几乎在出生后就知道事情不对劲,医生通过阿米莉亚的语气和对她的细心观察发现了这种迹象。阿米莉亚被诊断出患有一种罕见的遗传病,称为GA-1,每40,000例新生儿中就有约一例受到影响。他们的旋风之旅始于她刚出生的筛查,并继续获得了一支不可思议的护理团队定期提供的专家级护理。早期发现GA-1非常重要,这样Amelia才能过上健康的生活。斯蒂芬妮(Stephanie)解释说:“这很严重而且很关键,但是可以治疗和管理。”

米拉·哈姆斯(Mila Hammes)
Mila出生时,Karen和Kade Hammes被告知,他们的女儿患有两个罕见的囊性纤维化突变,目前尚无药物治疗。新生儿筛查发现了这些突变,在进行了进一步的验证性测试后,一个星期后,Mila的诊断令人痛苦。诊断改变了他们的生活-他们恐惧地达到了最初的新生儿筛查结果,但此后成为囊性纤维化社区的积极拥护者。 “囊性纤维化是一种耗时的疾病,” Karen分享道,她描述了她和丈夫发起的工作和时间表变更,以便他们可以共同努力实现保持Mila健康的共同目标。卡伦含泪地继续说:“有一天,CF将代表Cure Found。”

Kayin和Karin Oguntoyinbo
9岁的Kayin和4岁的Karin的父母Ashlee和DJ Oguntoyinbo的新生儿筛查经验略有不同,是原来的两倍。在开始家庭生活之前,Ashlee和DJ意识到他们是镰状细胞性状的携带者,这意味着他们的每个后代都有四分之一的机会遗传这种疾病。阿什莉(Ashlee)和DJ沮丧地得知凯欣(Kayin)和卡琳(Karin)都患有镰状细胞病。奥贡图因波族人对新生儿筛查系统表示感谢,该系统使他们能够在分娩前与遗传咨询师见面,并在出生后不久,几乎立即生出孩子的诊断,从而使他们知道要监测的症状。 Ashlee说,由于新生儿筛查的结果,“我们知道如何预防[镰状细胞]危机,并能够与医疗团队建立关系。”

爱荷华州四个家庭所经历的关于四个不同新生儿筛​​查疾病的这些个人故事,在虚拟平台聊天框中受到了支持性评论,并引起了富有同情心的主持人的眼泪。勇敢的家庭分享了他们的故事,从不了解新生儿筛查的先驱知识到在新生儿筛查之前获得遗传咨询的好处,不一而足。所有家庭都谈到了最近在全球COVID-19大流行中的旅程,表达了他们正在采取的谨慎措施,以保护自己并继续支持其志同道合的新生儿筛查患儿父母社区。这个社区很小,但是实力强大。

专家小组的主席为Jelili Ojodu, 亚太图书馆 新生儿筛查和遗传学计划,提醒参与者新生儿筛查的全球影响。 Ojodu对所有使这些成功故事成为可能的系统利益相关者表示感谢,并强调“众所周知,新生儿筛查可以挽救生命”。

MPH的Sapna Kundra是一位自由撰稿人,在加强全球公共卫生系统方面拥有专业知识。

亚太图书馆 2020新生儿筛查虚拟专题讨论会于2020年10月20日至11月12日在线举行。 F请跟随#APHLNBS继续对话。

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