爱荷华州父母的观点:新生儿筛查真正挽救了他们的婴儿的生命

爱荷华州父母的观点:新生儿筛查真正挽救了他们的婴儿的生命

通过SAPNA Kundra,MPH,作家

最终和毫无疑问的最有影响力的会话 APHL. 2020新生儿筛查虚拟研讨会 有四个家庭分享他们各自的新生儿筛查体验。实验室,后续,道德,临床和宣传观点,我们在四周虚拟研讨会的过程中听到了易于结局 父母/患者面板。情绪化和引人注目,衷心的个人轶事提供了一种展望新生儿筛查对家庭生活的非凡影响。

伊斯顿比利肯霍尔斯
Corinne和Tyler Birkenholz欢迎他们的第一个孩子,Caryyn,衣阿华队开始筛查先天性肾上腺增生(CAH)。他们的第一个婴儿是健康的,他们意识到Carsyn被测试了,否则他们对新生儿的筛查很少知道。一切正常。几年后,Caryyn表示对婴儿兄弟的渴望。当Birkenholz家庭欢迎伊斯顿时,一个愿望成真,一个看似健康的男婴进入家庭。在他出生后不久,Corinne和Tyler了解到,伊斯顿已经筛选了CAH的阳性,依稀记得Caryyn还获得了这个全部重要界面,因此准备消耗这可能意味着什么。他们的儿科医生对罕见的疾病并不是很熟悉,所以Birkenholz家族被送往爱荷华州市获得更多信息。遵循的是CAH的崩溃课程,并与宝宝伊斯顿的持续旅程,了解需要帮助他保持健康的治疗和生活方式管理,通过他的早期诊断。

Amelia McDonough.
斯蒂芬妮和史蒂文·麦克唐诺还通过救护车,从Dubuque到Iowa City的正面新生儿Amelia的正面新生儿,并在他们的医生中平静地催促。麦克唐夫斯报告几乎在出生后立即知道某些东西不对,迹象表明医生通过Amelia的语气确定,并在他们对她的仔细观察中确定。 Amelia被诊断出患有罕见的遗传障碍,称为GA-1,每40,000名诞生中影响一次。他们的旋风旅程从她的新生儿屏幕开始,继续与专家水平照顾,他们经常从一个令人难以置信的护理团队获得。早期检测到GA-1是非常重要的,因此Amelia可能会带来健康的生活。 Stephanie解释说:“这是严肃而批评,而是可治疗和可管理的。”

米拉哈米姆斯
当米拉出生时,Karen和Kade Hammes被告知他们的女儿对囊性纤维化有两个罕见的突变,没有可用药物治疗。新生儿筛查确定了这些突变,并在额外的确认测试之后,米拉的诊断稍后是一个暑期。诊断改变了他们的生命 - 他们遇到了恐惧的初始新生儿筛查结果,但由于在囊性纤维化界中变得热烈倡导。 “囊性纤维化是一种令人耗时的疾病,”凯伦作为她所描述的工作和时间表,她和她的丈夫发起的改变,以便他们可以共同努力,努力保持米拉健康的共同目标。 “有一天,”泪流满面的凯伦,“CF会忍受治愈。”

凯琳和卡琳ogumentoyinbo
Ashlee和DJ ogumentoyinbo,父母到九岁的凯因和四岁的卡林,有略有不同的新生儿筛查经验,两次结束。在开始家庭之前,Ashlee和DJ意识到他们是镰状细胞特征的载体,这意味着他们的每个后代都有四分之一的继承这种疾病。 Ashlee和DJ被摧毁,以了解凯因和卡林的出生都有镰状细胞疾病。 OGUMEINBOS对新生儿筛查系统表示感谢,这些系统允许他们在分娩前与遗传咨询师会面,并在出生后几乎在出生后发现,他们的孩子的诊断,因此允许他们知道监测有什么症状。阿什雷说,由于新生儿筛查结果,“我们知道如何预防[镰状细胞]危机,并能够与医疗保健团队建立关系。”

四位爱荷华州的四种不同新生儿筛​​查障碍的这些个人故事欢迎在虚拟平台聊天框中欢迎支持性评论,并从富有同情心的主持人那里画了几个泪水。勇敢的家庭分享了他们的故事,跨越了没有提高新生儿筛查在新生儿筛选之前具有遗传咨询的遗传咨询的频谱。所有家庭在最近全球Covid-19的大流行过程中谈到了他们的旅程,表达了他们正在采取的谨慎措施来保护自己,并继续支持他们的新生儿筛查检测到的疾病的令人患有疾病的志同道合的父母的社区。这个社区很小,但强大。

小组与Jelili Ojodu,主任 APHL. 新生儿筛查和遗传计划,提醒参与者对新生儿筛查的全球影响。 Ojodu对所有系统利益攸关方表达了使这些成功案例成为可能的,强调我们所知道的是真实的,“新生儿筛查拯救生命”。

SAPNA Kundra,MPH,是一位自由撰稿人,具有加强全球公共卫生系统的专业知识。

APHL. 2020新生儿筛查虚拟研讨会于2020年10月12日11月12日在线举行。 Fosal #aphlnbs继续谈话。

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