每个里程碑新生儿筛查价值证明

作者南希马德森

乔 - 与pku一起生活

“我很紧张。我被吓到了。我想,'我的宝宝有什么问题?“克里斯汀万格子说。

这是2006年11月,克里斯汀刚刚和她的儿科医生一起拿下了电话,他告诉她,她六天的儿子乔乔,有一个推定的积极 newborn screening 苯丙酮尿(PKU)的测试结果,一种遗传疾病,使身体无法处理大多数形式的蛋白质。

医生说:“我不想让你担心,但我需要你右边呼吁埃米洛遗传学实验室”以安排克里斯汀所做的后续测试。

她说,“我完全恐慌。我打电话给我的丈夫,说,“你需要马上回家。”我站在冰箱前哭泣…我想确保我的宝宝会没事的。“

此时,克里斯汀知道PKU是一种严重的疾病,能够造成永久性脑损伤。然而,她的快速互联网研究还透露它是可治疗的,具有特殊饮食。

那天,她说:“我记得紧张。我想,'我现在喂我的孩子是危险的。我可能会毒害我的宝贝。“”

当她的丈夫,斯科特,回家时,他,克里斯汀,乔和他们三岁的女儿,安娜堆积在车上,去了埃格莱斯顿的儿童医疗保健。来自Emory Genetics实验室的遗传辅导员在那里迎接他们。

“我印象深刻,”克里斯汀说。 “她非常非常平静。她显然知道她的东西。她带来了一罐Photex-1,是PKU的医疗公式。“

家庭和遗传辅导员在一起等待,而乔有他的血液进行后续测试。 “这是可怕的,”克里斯汀说。 “他哭了。我们太焦虑了。我不会再想经历它,但它和它一样好。“儿童医院有乔的血液向实验室传递测试,并告诉他们可以回家的担忧的家庭。

“我很沮丧,”克里斯汀说:“但我处于一种模式 我们如何照顾这一点?我知道会有一个计划,会有人们会帮助我们的人。“

“我的丈夫很震惊,他几乎无法谈论。他很安静…他是一个喜欢解决事情的工程师。我知道他在想,'我不知道我是否可以解决这个问题。'

第二天早上,Kristen和Scott收到了一个电话,确认原始新生儿筛查结果。家庭再次进入他们的车,这次是埃默里大学的代谢遗传学和营养计划。

他们遇到了Rani Singh博士,该计划的负责人和代谢饮食师。 “他们做了一个惊人的工作,向我们解释了PKU饮食的全部内容,”克里斯汀说。在学习父母毕业于佐治亚理工学院,辛格博士告诉他们,“现在我不想让你担心。有一天,乔可以去佐治亚理工学院。你是美妙的父母,你可以这样做。他可以拥有最大的生活。“

武装信息,电话号码列表,以及禁令 随时打电话,家人回家了,开始调整他们儿子的新饮食。

Kristen和Scott花了几个月的时间来揭示他们最糟糕的担忧和恐惧。克里斯汀说:“克里斯汀说,看着里程碑,看到他坐在坐着,微笑着说出他的第一个别。每次他做一些新的事情时,这是对影响的肯定 newborn screening 和我的PKU被确定的祝福。我真的很感激。“

今天,乔是六岁和幼儿园,成功完成了学前。他骄傲的妈妈说,“他做得很好。他的数学技能令人难以置信,他正在学习如何按时阅读。看到Joe从学术的角度见面所有期望是令人放心的。“

去年,乔扮演了T-Ball,但他最喜欢足球。他有与他定期看到的pku的朋友。 “他是一个甜蜜的男孩,表现得很好,很有趣,”克里斯汀说。 “他总是想尝试新事物。除了他的饮食之外,他就像他的任何其他孩子一样。他很好。他很开心。“

从早起,乔已经帮助了他的饮食。他算出他的低蛋白质零食或将它们称为克巨大。他知道他能不能吃的东西。当克里斯汀和乔去杂货店购物时,克里斯汀说:“我向他展示了所有的水果和蔬菜,如果他想要一些东西,我买它。对他来说是一个非常有趣的事情。我们试图使它成为积极的经验,重点关注他 能够 与他相反 不能 有。我们真的想赋予Joe管理他的饮食。这是一件巨大的事情。“

克里斯汀说:“在1963年在1963年开始反映了新生儿筛查的开始,”这是令人难以置信的是已经50年了。这很棒。“

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