康纳和凯伦的无限梦想,得益于新生儿筛查

作者:南希·马多克斯(Nancy Maddox)

五岁的孩子的执行董事克里斯汀·布朗(Christine Brown) 全国北大联盟,她了解新生儿筛查的起起落落,这是一项挽救生命的公共卫生计划,它改变了她的世界,一次又一次,三次。

她说:“在大学里,我的最终职业目标是成为没有声音的人的声音。” “一百万年来,我永远都无法预见到,我要代表的声音将是我孩子们的声音。”

克里斯汀(Christine)于2005年8月生下了她的第二个孩子康纳(Connor),并且“仅仅假设一切都会好起来的”,就像她的第一个一样。

她说:“我记得他一周大时去看我们的家庭医生,医生说,‘我想知道康纳(Connor)的 新生儿筛查 结果回来了。’不是。”

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两天后,她收到了“每个父母都非常生动地记住的电话”。 Connor对苯丙酮尿症(PKU)的推定阳性结果是推测性的,该疾病需要终生的低蛋白饮食来避免由于未消化的苯丙氨酸在体内的积累而导致不可逆转的脑损伤。

康纳出生的威斯康星州乡村医院以前从未接受过婴儿阳性筛查。

克里斯汀被告知康纳需要尽快进行确认测试。她说:“当然,这一切都是在我丈夫上班时发生的,而且我剖腹产,所以我什至不应该开车。”尽管如此,她还是开车和康纳去了当地的医院,这家医院不是分娩设施,手头没有新生儿筛查卡来收集几滴康纳的血液进行进一步的检查。一位护士告诉克里斯汀第二天再来。

当第二次测试终于完成时,克里斯汀又接到了一个电话。这次她在汽车​​驾驶中。

“我记得停下汽车并换气过度。他们必须让营养师打电话,以使我平静下来。”

该测试是阳性的,这意味着Connor确实有PKU。

那天过后,克里斯汀说她和她的丈夫凯文(Kevin)“感到我们的整个世界已经发生了变化,而且永远不会再一样了。而且,我们为失去新生婴儿至关重要的东西而感到哀悼。”克里斯汀说:“我正坐在这里摇晃这个新生婴儿,我想知道,‘他在高中毕业舞会上要吃什么?还是在商务会议上?’他永远不会在棒球比赛中吃威斯康星州的烤香肠或品尝威斯康星州的奶酪。”

此后不久,克里斯汀(Christine)和凯文(Kevin)到威斯康星大学威斯曼大学麦迪逊分校的遗传咨询师那里看望。克里斯汀回忆说:“辅导员见我们时的第一件事就是‘恭喜你新儿子的出生。’”

“那真的让我停了下来。那使我想起我们在这里仍然有奇迹。即使他的生活会有所不同,我们仍然有一个漂亮的男婴。”

尽管如此,她说:“大概花了六到七个月的时间,我才可以看Connor而不是将PKU视为第一件事……我在PKU遇到了一个成年人,她说:‘您的孩子患有PKU。北大没有孩子。’”

此后,克里斯汀说:“我和我丈夫有意识地决定,我们不会让北大限制我们为孩子所拥有的目标和梦想。而且我们不希望Connor将PKU视为限制。这只是他的一小部分。”

今天,克里斯汀将她的儿子描述为一个“梦想而充满活力的七岁孩子”,他的梦想是无限的。

康纳(Connor)给奥巴马总统写了一封信,宣布了他自己的2040年竞选美国总统的计划,并提出了自己的纲领:为和平而努力,帮助人们共同改善自己的社区,并为穷人提供支持。奥巴马总统回信。

克里斯汀说:“康纳现在已经决定,他想为威斯康星州Bad队踢足球。他想成为教皇。如果没有新生儿筛查,这一切都是不可能的。”

2007年,克里斯汀得知她再次怀孕。当年晚些时候,她和凯文非常高兴并欢迎他们的第三个儿子凯伦。凯伦(Kellen)也有北大(PKU)并没有让他们感到惊讶。

克里斯汀说:“没关系。” “我们知道北大是可以管理的。这并没有限制康纳的一生。我们认为他们俩可以一起疯狂饮食,互相支持。我感谢上帝,我们生活在一个有新生儿筛查的时代和地方。它挽救了康纳(Connor)和凯伦(Kellen)的生命。”

凯伦(Kellen)现在已经五岁了。妈妈说:“他什么都不怕。他热爱跳舞,热爱唱歌,很高兴今年春天开始打棒球,他绝对是家庭中的喜剧演员。”

北大为克里斯汀和她的丈夫带来了人生的第三次改变。厨师兼烹饪讲师凯文(Kevin)开发了一系列低蛋白烹饪班,特色菜包括西兰花汉堡和苹果酒还原酱中的烤蔬菜。克里斯汀说:“你必须要有创造力,并要玩得开心,让孩子们参与厨房。” “您仍然可以继承那些围绕食物的丰富家庭传统,但是以不同的方式。”

克里斯汀(Christine)拥有历史上领先的非营利组织,现在发现自己是该组织的第一任主任。 全国北大联盟。该组织致力于通过教育,宣传和对研究的支持来改善北京大学的人们的生活,以扩大治疗选择并寻求治疗方法。

克里斯汀说:“我是我生命中需要去的地方。” ``我拥有世界上最好的工作:经营北大联盟并成为我男孩的妈妈。''

在上面的照片中,康纳和凯伦站在多年前检查过他们血斑的机器旁边,那台机器挽救了他们的生命。

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