通过生物信息学最大化新生儿筛查中的下一代测序

通过生物信息学最大化新生儿筛查中的下一代测序

萨曼莎·马塞勒斯(Samantha Marcellus),MPH,APHL-CDC新生儿筛查生物信息学研究员

我们生活在快速访问近乎无限信息,非处方DNA测试和新兴基因疗法的时代。随着基因检测,技术和治疗的发展,新生儿筛查必须广泛利用生物信息学来跟上不断变化的罕见疾病领域和其他公共卫生领域的发展。在过去的十年中,传染病团体广泛采用了生物信息学和下一代测序技术,而且许多实验室都有能力在数小时或数天内对病原体的整个基因组进行测序和解释。通过生物信息学,病例可以通过其特定的菌株进行关联,并且可以比以往更快地宣布疫情。

对于利用下一代测序和生物信息学技术进行第二级或第三级筛选的州,缩短了测试时间,并向提供者提供了更详细的遗传信息。 NBS中生物信息学的继续和广泛实施,对于跟上技术进步的计划以及为提供者和父母提供有关新生儿风险概况的更完整描述至关重要。

德克萨斯州入门
在2019年春季,APHL和新生儿筛查和分子生物学分会在 美国疾病控制与预防中心 (CDC)选择了就职类别的新生儿筛查生物信息学研究员-我本人和另外三人。我们与州公共卫生实验室匹配,以在其NBS计划中增强或实施生物信息学。

在德克萨斯州州卫生服务部实验室,我们正在从头开始构建生物信息学计划。我们正在开发和完善程序,以高效,准确地分析和解释严重的联合免疫缺陷症(SCID)下一代测序数据。公共卫生生物信息学界已经开发了许多出色的流程和分析工具,因此我们计划从这些工具中汲取灵感,同时添加一些自己的程序,以最适合德克萨斯州新生儿的需求。尽管所有州都以不同方式利用生物信息学,但我们仍然可以从集体经验中学到很多东西。

在得克萨斯州,来自全州的遗传学家和顾问对从新生儿筛查计划接收测序信息表现出兴趣。下一代测序的结果可用于补充当前可用的新生儿筛查结果,并为父母提供有关孩子患被筛查疾病风险的更完整描述。随着针对越来越多疾病的基因疗法的开发以及将这些疾病添加到推荐的统一筛选小组(RUSP)中,对快速DNA测序的需求可能会增加。

期待
利用内部的生物信息学家,实验室将能够使用旨在满足该州特定需求的程序,更快地处理和分析下一代和Sanger测序数据。这些功能可以缩短测试时间,提高结果的准确性和准确性,并加快结果报告的速度。对于新生儿筛查,这可能意味着更快地将婴儿转介给专科医生,并获得更完整的信息。通过诸如 亚太图书馆 / CDC新生儿筛查生物信息学研究金,州实验室有机会发展人员和基础设施,以满足新生儿筛查计划和总体公共卫生不断变化的需求。

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