新生儿筛查得到个人:我的侄女的积极屏幕

由Michelle Forman,高级媒体专家, APHL..

我在工作 新生儿筛查 相关科目每天 - 有些日子只有一个小时,有些日子是我的整个焦点。我花了几个小时的电话与分享他们的故事的家庭。我与那些父母的友谊发挥了友谊,交换了我们在年龄接近的孩子的照片和故事。我以为我已经来了解他们的经验真正同情。然后我发现我错了。新生儿筛查触及了我的家人,我突然变得比我想的更近。

这个故事对我来说太熟悉 - 我觉得我曾经生活过我过去写的一个故事。我的嫂子(我丈夫的妹妹)怀孕正常。朱迪奇焦急地等待着她的小女孩的到来,谁在打破他们家庭的一个基本规则中,迟到了。我们都收到了美丽的胖乎乎所的宝宝的照片,我们原谅了迟到。这是宝宝斯洛安,第二个孙子,一个家庭的梦想。

因为斯洛安是通过C-Section出生的,因为她和朱迪斯在医院里几天。她的脚跟刺来了,去了,一个测试朱迪思已经不知不觉地熟悉,因为我在我的个人Facebook页面上发布了故事。像大多数家庭一样,他们认为这个例行测试都没有。

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星期三早上是时候家人终于回家了。当电话响起时,他们在车里拉出了停车场。这是儿科医生。斯隆的新生儿筛查是阳性的 PKU. - 他们三次试验,所以他们确信它不是一个误报。他们被告知直接去她的办公室。沿着朱迪思的方式叫我。说她恐慌会是轻描淡写的。 “什么是pku?这是严重的吗?会发生什么?她会好吗?“我告诉她我知道的一切,强调“这将是艰难的,但她会没事的。”我窒息了泪水并挂了起来。  这真的发生了吗?我的新侄女是否成为我的新生儿筛查故事之一?  我在办公室里赶到了新生儿筛查人员,向他们问一百万个问题,主要是在测试同样的血迹三次真的足以让儿科医生说这不是假的阳性。 “是的,”我一遍又一遍地被告知。

儿科医生向朱迪思和托德解释了PKU,并告诉他们第二天去看了代谢专家,以获得更多的确认测试。

接下来的24小时对他们来说令他们浮现。我只通过简短的短信听到了Judith。突然间,他们对一个完美的小女孩的梦想被砸碎了。他们吓坏了她的生活就是这样的...... 她能享受朋友的生日派对吗?其他孩子会对她意味着什么?她可以去日期吗?  “有很多泪水。这不是我们如何设想带来新宝贝家的东西,“Judith解释道。

他们早早醒来,开车进入波士顿,与代谢专家见面。他们从斯洛安拿走了另一个血液样本,并花了几个小时与朱迪思和托德谈到pku和饮食。

最后,测试结果回来了,发生了惊人的事情 - 他们得到了好消息。虽然Sloane确实如此,有一种PKU形式,它是一种非常温和的形式 超苯甲尼血症 或过度。斯洛恩的小体内有麻烦分解苯丙氨酸,氨基酸,但它正在这样做。人们 经典pku 根本无法打破它。 Sloane的Phe水平略高于正常,但远远像婴儿经典PKU一样高。

没有人预期;没有人预期的敏锐 积极的 转动!朱迪思和托德得到了缓解。斯洛安需要定期监测她的余生,但可能能够在没有严格的pku饮食的情况下过正常生活。

新生儿筛查为我的丈夫做了什么’家庭?好吧,我不能说不的说它拯救了我们的侄女的生活。没有被发现,她可能永远很好。但新生儿筛查给了她和她的父母信息的礼物。他们知道她的身体与其他孩子不同的方式运作,所以如果有什么东西,他们就知道要先检查什么。如果和当斯洛安决定她想要携带自己的宝宝时,这可能是 关键信息 for her OB to know.

尽管他们面临了24小时,但朱迪思和托德非常感谢这些信息。我的女儿非常兴奋,在本月晚些时候见到她的新表弟“SOANE”。我们都很感激她是好的,永远都是。

一旦一切都平静下来,我通过电子邮件通过马萨诸塞州的新生儿筛查实验室主任。我想谢谢他和他的员工望着婴儿斯洛安。她的超频非常温和,但他们的系统检测到它......三次。我很谦卑地与这些惊人的课程合作。

斯洛安和她的家人的生活已经恢复正常 - 嗯,像新生儿一样正常,可以 - 几周。虽然经历了这样的东西后,但我认为每个人都不会是一样的。我知道我,对于一个人来说,永远不会再阅读另一个新生儿筛查故事。

这篇文章有7条评论
  1. Pat at 5:16 pm

    亲爱的米歇尔,

    感谢您分享Sloan的第一章’S故事,提醒我们新生儿筛查的许多祝福。

    干杯,

  2. 妮可Merrifield. at 8:01 am

    米歇尔,

    作为一个PKU病人,我肯定可以与这个故事相关,因为我听到很多次,我父母在首次学到我的诊断时是多么恐惧。与pku一起生活,但它’完全可行。我在12岁时下班(医学专业人员不赞成现在的东西),但幸运的是因为一种温和的PKU形式,我已经设法带来了富有成效的生活。只有在过去的6个月里,我才能恢复到低蛋白质饮食中,希望进行孕产妇PKU。尽管有一个艰难的生活方式改变,但我令人惊讶地了解过去10 - 20年来的低蛋白质食品选择和配方味道有多少。

    斯洛安会长大,成为一个惊人的明亮,聪明的小姐,她会有你和她的父母感谢。

    祝一切顺利,

    妮可Merrifield.
    http://www.pkuparlor.com

  3. Lisa at 12:08 am

    嗨,我的名字是丽莎,我了解她的父母和你的自我一定是多么害怕。我有古典的pku。我每天都感谢上帝,我在出生时被诊断出来,我能够获得低级饮食。我直到今天问自己父母的时候,我是个孩子的孩子,但他们所做的时候,我的生命每天都感谢上帝。你的侄女将长大成为一个惊人的小姐,非常聪明。自1月以来,我已经回到了饮食,让自己自己和我一起做得很好,并希望很快就会有一个婴儿。我很害怕有一个婴儿我有pku。我在一段时间内强调了它,因为我不确定我是否想把孩子送到我经历的东西。我知道有些人可能会对我生气,但这是真的。我实际上让我的丈夫测试过,看看他是否是PKU基因的卡地亚,我祈祷,他不是承运人!我很高兴听到这个消息,我告诉我的丈夫我现在可以拥有10个孩子......哈哈哈,不是我愿意,但这是一种很好的感觉,我们的宝宝不会有pku,但它将是基因的载体。感谢上帝为新生儿筛查!我不希望这种饮食。上帝保佑那个美丽的女婴!

  4. Lisa Carey at 1:04 pm

    我的名字是丽莎,
    我住在新泽西州,被诊断出患有pku作为新生儿!感谢新生儿筛查的善良它拯救了我的生活,并一直拯救了许多其他人。我现在28岁,我现在和我的丈夫在一起近9年。作为古典PKU病人的生活胜过,我赢得了’谎言,事情可能会更糟。感谢新生儿筛查的善良和我的父母从Cooper Hospital那么好看我和我的PKU专家和营养学家。他们是惊人的,一直在与我一起工作。我19岁的时候遇见了我的丈夫。在遇到我的丈夫时,我休息时,我仍然善于否认,没有饮食会影响我,如果别人会判断我担心。我没有’吃肉,鸡蛋,巧克力或真正糟糕的东西,但只是没有’拍我的摇晃,跟踪我的日常食物,或者根据需要每周进行一次水平。当时在我的丈夫见到我的男朋友2个月后,我们发现我怀孕了。没有计划,并且具有pku并怀孕对发展胎儿来说是至关重要的。我吓坏了。我没有’知道我怀孕直到10周,在婴儿已经冒着风险的部分。我们决定采取机会,并拥有出现精神发育迟滞的孩子并不是我们所想要的。我们决定不幸忽视怀孕,因为我们与我的PKU专家与我的水平如此之高,她告诉我这是我的选择,但要知道我们婴儿出生的机会没有任何问题是一种苗条的机会。我们做了我们认为是正确的。多年来,我们悲伤了’去过。我们在与遗传辅导员见面时采取了正确的步骤。我们正在做一切,因为我的专家推荐,希望有一天有一个婴儿。我在2年前回到了我的饮食…。强大它只需要我一个月来恢复饮食。称重/测量所有食物,采取营养师规定的适当配方,并自己做每周水平。一切都很棒…他们震惊了我能够迅速达到我的水平! 2013年3月,我发现我怀孕了,不幸的是,我在7周内失去了这个怀孕。再次,我们非常沮丧和学习。再次,2013年6月未尝试我们发现我再次怀孕了!事情发生了很大’计划,它发生了。首先超声波看到我们的小小的人,然后在我们的12周超声波,他们说宝宝没有’T过去7周。一世’由于我的pku,M表示高风险,现在是因为2个流产。我们不得不做d&C为此怀孕。我们在我们的PKU专家要求时做了基因测试。愚蠢的这种流产是一种侥幸(2个精子进入鸡蛋).001%的怀孕。我们也发现我们怀孕了一个小女孩。毕竟这两次怀孕的压力后,我仍然设法维持我的饮食并非常成功。看到一个新的ob,希望新的开始…我们尝试了几个月来构思。我们刚刚发现今年5月2014年我们现在怀孕了第4次。我现在29岁1/2周怀孕,一个名叫艾拉安凯莉的小女孩由于到货02/16/2015。随着古典PKU的所有斗争,我从不有希望。是的,我’M不同,这是一个过山车,但只是为了让我的专家,医生和家人都做了让我保持健康的一切,我从未放弃过。怀孕与古典PKU是一项挑战。必须每周做2倍的2倍,并每周与我的营养师2xs交谈,调整我的配方摄入量和蛋白质摄入量… It’很多,但我会告诉你这个专家和营养师都是惊人的,真的对我来说。我也让我的丈夫测试过他是否是承运人
    对于pku。我最担心的是知道我的儿子或女儿必须经历我走的东西…不仅是那个女儿必须经历与PKU怀孕并试图有一天想象!谢天谢地,我的丈夫不是承运人。 Ella将自由出生,但德国将为基因的载体。

    请知道Sloane是一个幸运的小女孩,而且还知道古典PKU生活的生活是可管理的,她可以’ve Growlow Up offe offe offeed care和父母,决心让她保持在轨道上。如果是不是’我父母和医生我会’有这个机会让我自己的孩子甚至过正常生活。我很乐意与别人和那些已经或目前怀孕的人交谈。上帝保佑Sloane,感谢您分享她的故事,它有助于传播新生儿筛查的意识,并且每一个新生儿都完成了这种筛查的重要意识!

  5. Diane Fish at 6:30 pm

    想象一下,刚抵达意大利的一个新的基地,怀孕八个月,然后当宝宝出生时,发现他有pku。基地医院不熟悉PKU,让您前往意大利医院。我的女儿不仅处理新语言,医院不得不在那里奔跑。我的大宝贝接受了优秀的照顾,但我可以想象它是多么强大地弄清楚与外国北京的关切有关。她有一个关于她冒险的博客,与Pku,意大利医院,军事妻子生活,以及她自己的战斗(赢得,谢谢你主啊)与阶段的IV癌症作为一名年轻的妈妈。 http://awildfloweringodsgarden.blogspot.it
    I’D喜欢为你发一张甜蜜的盛大宝宝的照片。

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