在昏迷的边缘,婴儿卡特的生命得以挽救

作者:南希·马多克斯(Nancy Maddox)

乔丹·科尔曼(Jordan Coleman)的第一个孩子萨莎(Sasha)是一个完全健康的女婴。一晚住宿后,她从医院带回了家,再也没有回头。她说,当她要第二个孩子时,她怀孕的时间也一样,分娩也很容易。她的儿子卡特-现在两个月大了-“十个手指和脚趾都出来了,他很漂亮。”

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鉴于她过去的经验,当儿科医生打电话给感恩节的前一天,卡特只有四天大的时候,约旦感到惊讶。她说:“我认为这是一次礼貌的跟进电话。”但是这个想法很快就消失了:“他问了我几个问题,并告诉我在卡特的 新生儿筛查 测试。他告诉我这种疾病的名字,当然,这是我从未听说过的。这是自医学院以来他见过的第一例。”

卡特(Carter)对 枫糖浆尿病 (MSUD),一种遗传性疾病,可破坏三个支链氨基酸(蛋白质构件)的分解。如果婴儿 MSUD 出生后不久就没有特殊的低蛋白饮食,这些氨基酸会在体内积累,其中的一种亮氨酸会作为有毒物质,导致无法弥补的精神障碍。

这位医生建议乔丹(Jordan)打包好行李,然后把卡特(Carter)赶到斯坦福大学医学院的医学遗传学计划,该计划距离该家庭居住的旧金山郊区一个小时。

乔丹说:“几乎是感恩节,我们在城里有家人。” “我丈夫出差了。”

乔丹(Jordan)要求她的兄弟姐妹照顾萨莎(Sasha),并遵照医生的命令。当她和丈夫到达急诊室时,她说:“他们在等我们。”

“从第4天到第7天是症状开始的时候,而我们在第4天。他们进行了验血,并告诉我们Carter的亮氨酸水平是他们见过的最高水平。我们需要开始治疗 。”

卡特住进了医院,接受了静脉注射,并开始使用一种特殊的低蛋白配方。约旦和她的丈夫安德烈在医院过夜。

她说:“我们刚刚有了新儿子的幸福。听到这是遗传的真正使我们措手不及。我们以为我们是两个健康的人,我们有一个大女儿,没有问题。我们很难把头缠住它。这是非常非常感性的。”

那天晚上父母都没有睡觉。第二天,由于卡特尔的动作使医生怀疑他可能有癫痫发作,卡特被连接到一台EEG机器上以监视他的脑电波。

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约旦说:“我们不能抱他。他的头上几乎没有电气结。对我来说,那是最难的事情之一。”

幸运的是,这台机器没有任何癫痫发作的迹象,而且在24小时之后,他没有被钩住。新血液测试显示卡特的亮氨酸水平正在下降,但“我们还没有走出困境,”乔丹说。

在医院的第3天,新父母与一名医学遗传学家交谈,后者告诉他们,卡特入院后,他距离昏迷只有两个小时的路程。

约旦说:“那令人恐惧,因为新生儿睡很多。我们怎么知道他昏迷没有睡觉?它点击了这可能有多严重。我想,‘感谢上帝,我们的儿科医生接到了电话,他能够与我们取得联系,我们也能够及时到达医院。感谢上帝,一切都发生了。感谢上帝 加州公共卫生实验室 运行屏幕的感恩节并未提前关闭。’”

新生儿重症监护室是下个月卡特的家,因为工作人员不断调整饮食并逐步引入母乳,以了解他可以忍受的程度。当他最终在月底出院时,他带着饲管回家,因为他仍然缺乏耐力,无法用奶瓶吃饱。

乔丹(Jordan)说:“截至目前,他做得很好。我们每周检查他的血液。他得到一半的母乳和一半的配方奶。他成长很好,他在吃一切。他看起来像一个完全正常的婴儿。他只是融化你的心。”

实际上,乔丹(Jordann)说:“我们不记得我们的女儿在他的年龄下像他那样微笑和咕咕。他做得非常非常好。”

尽管生活仍然很杂耍-每三个小时精确测量一次喂食-乔丹说她很感激。 “我越了解 公共卫生实验室 新生儿筛查,我更惊讶。我很高兴和感激他的疾病是他们所测试的疾病。我敢肯定这不是最初的新生儿筛查测试之一;一方面他们添加了它,我非常感谢他们这样做。可以完成的事情真是太神奇了。新生儿筛查是一个很棒的程序。对于他们所做的一切,我都感激不尽。”

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