存在加强新生儿筛查随访并改善结果的机会

存在加强新生儿筛查随访并改善结果的机会

通过  Sapna Kundra,MPH,作家

在实验室 新生儿筛查 程序,主要重点是测试本身。测试后的情况取决于后续计划,这是新生儿筛查过程的重要组成部分,可确保确认或排除诊断,并且所有确诊的新生儿都需要适当的专家照料。

亚太图书馆 2020新生儿筛查虚拟研讨会 上周,一个由后续专家组成的小组不仅讨论了计划工作的价值,还讨论了围绕其工作的一些挑战和问题。与许多其他公共卫生计划不同,没有国家准则或标准规定必须遵循新生儿筛查随访计划。尽管所有后续计划都同意其最终目标是为婴儿提供尽可能最佳的干预,但是在没有最低标准的情况下这样做是一个挑战,并且需要同事之间进行此类对话。

当涉及新生儿筛查随访时,缺乏国家法规可能会限制基于州计划的实践的统一性。同时,实施最低标准可能会挑战已经缺乏资源的计划,使他们难以跟上进度。

爱荷华大学医院和诊所的新生儿筛查随访协调员Carol Johnson在APHL 2020新生儿筛查虚拟研讨会上的演讲中,描述了一个由随访,实验室,健康信息技术,质量保证和系统专家领导的团队发起了一次全国性对话,以考虑建立针对新生儿筛查随访的基于共识的最低标准。 Johnson阐述了这种方法的利弊,并强调指出,由于缺乏统一和统一的定义以及后续的标准操作程序,使得程序几乎没有外部动力来跟踪当前的做法或进行必要的改进。

约翰逊结束演讲后,与会嘉宾和与会者进行了热烈的讨论,这是推进有关这一重要主题的全国讨论的难忘的垫脚石。会议面板上的其他发言人在交流特定于州的做法时加强了信息共享的价值,这些做法使他们能够在各自的跟进系统中实施质量改进。

密歇根州卫生与公共服务部的流行病学家Isabel Hurden随后介绍了他们的后续计划采取的假阳性方法 囊性纤维化 筛选结果。 2009年,密歇根州通过引入突变检测技术增强了其囊性纤维化筛查方案,以减少假阳性。根据新的方案,结果稍超出范围且未检测到突变的婴儿将不再被转诊接受其他检测,但如果症状稍后出现,将通知初级保健提供者。

密歇根州的后续计划对变更后的临床医生进行了一项调查,以更好地了解更新的结果通知系统如何影响家庭。目的是确定医生是否认为应该向家庭通知第一个异常的筛查结果,再加上第二个筛查发现囊性纤维化没有突变,这些结果的结合通常表明他们的孩子极不可能患有囊性纤维化。

支持家庭通知的临床医生希望尽管无需立即采取行动,仍保留父母的知情权。那些反对通知的人希望避免父母可能会感到不必要的担心。在调查分析的推动下,密歇根州的后续计划为父母们编写了一封通知书,告知和教育他们关于结果的信息,旨在在赋予他们知识的同时又使他们放心并最大程度地减少不必要的担忧。

尽管短期随访对支持潜在风险婴儿的护理显然很有价值,但长期随访对更高水平的新生儿筛查计划很有价值。 2013年,也就是加入RUSP的三年之前,纽约开始筛查x-ALD。 x-ALD的添加引起了一些争议,因为尚不清楚干预是否能像新生儿筛查条件一样有效。

为了了解x-ALD的新生儿筛查和早期干预的长期影响,纽约州卫生部的遗传顾问Beth Vogel和她的团队进行了一项关于延长x-ALD短期随访的研究这种疾病。回顾性研究使新生儿筛查程序能够确定诊断为x-ALD确诊病例的婴儿的临床结局。 Vogel展示了这些结果,这进一步证明了x-ALD新生儿筛查是一项成功的计划,由于向家庭发出积极的筛查通知,监视策略成为可能。对于x-ALD等迟发性疾病,必须进行持续监测,而纽约的基线数据促进了新生儿筛查该疾病及其他类似疾病的益处。沃格尔(Vogel)所描述的这类研究可作为在国家层面收集长期随访数据的潜在模型。

正如演讲者所讨论的那样,重要的是要探索和确定机会,以加强新生儿筛查的短期和长期随访以改善结局。建立最低标准可能有助于为不断改进质量和加强计划提供基准。

MPH的Sapna Kundra是一位自由撰稿人,在加强全球公共卫生系统方面拥有专业知识。

亚太图书馆 2020新生儿筛查虚拟专题讨论会将于2020年10月20日至11月12日在线举行。查看 最终程序 并按照#APHLNBS加入对话。

 

 

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