Raising Baby 卡罗琳: Life With PKU

由Michelle Forman, 资深媒体专员,APHL

艾米和史蒂夫对他们的第一个孩子感到非常兴奋。她怀孕健康,每次超声检查都显示出一个健康,成长中的女婴。 2月21日,卡罗琳(Caroline)加入了他们的世界,使他们成为了他们梦always以求的家庭。她很完美–“ 10个手指和10个脚趾,”艾米自豪地笑着说。

Baby 卡罗琳 -- 2 Days After PKU Diagnosis

卡罗琳只有三天大,艾米想离开屋子一会儿,所以她的母亲带她到塔吉去了一下。当他们穿过停车场时,艾米的电话响了。她看到那是儿科医生的办公室,并假设他们打电话来提醒她卡罗琳第二天的第一次访问。艾米回答:“你好?”另一方的人听起来非常严肃,并表现出紧迫感,“艾米,您女儿的新生儿筛查结果显示北京大学的检查结果良好。您需要立即将她带到大学医院。”艾米停下了脚步。这是什么意思?什么是北大?她的孩子会死吗?电话中的人没有提供更多信息,但继续敦促她将卡洛琳送往医院进行检查。艾米很快变得歇斯底里。她给丈夫打了个电话,并告诉他和卡罗琳在医院见她。

到达后,医生对卡罗琳(Caroline)进行了其他检查,以确认她确实患有PKU(苯丙酮尿症),这是一种罕见的代谢紊乱,如果不从出生就进行治疗,会导致严重的不可逆的精神和发育障碍。艾米和史蒂夫吓坏了。 “我们家庭中没有人有这个。我们有很多侄女和侄子,但都没有。”艾米告诉我。医生给了他们一罐PKU配方奶,并告诉她不要使用它,直到他们知道Caroline是否确实患有PKU为止。艾米和她的家人回家;医生说他会在当晚7:00致电。他们等了。

终于,电话来了。测试证实了卡罗琳(Caroline)有北大。 “那天晚上我们哭了很多,”艾米说。 “我整夜都抱着卡罗琳—我从来没有放过她。她睡在我怀里。”第二天是艾米的生日。她的母亲给了她每天都在想的建议,这真是一件礼物。 “她告诉我,我必须放下卡罗琳,”她咯咯笑了。 “她告诉我,我们是她最大的拥护者。这是我们的新常态,我不得不开始生活。”而且他们做到了。

PKU是一种遗传性疾病,导致人无法处理大多数食物中存在的称为苯丙氨酸的蛋白质的特定部分。没有严格的饮食控制,苯丙氨酸(或苯丙氨酸(俗称phe))会在血流中积聚,从而严重损害大脑。因为蛋白质对于生长和发育至关重要,所以从诊断的角度出发,可以提供特殊的无phe配方。患有PKU的人一生都需要喝这种配方奶,以继续获得所需的蛋白质。他们将不得不远离肉类,谷物,面粉,大豆制品,鱼,乳制品和豆类;阿斯巴甜,一种通常以NutraSweet和Equal的形式出售的人造甜味剂,也被禁止,因为它含有高含量的phe(因此,不含PKU的人不能食用苏打水)。北大的饮食主要是水果和蔬菜,必须仔细称量所有部分。

卡罗琳's first trip to the beach

卡罗琳立即启动了北大公式。幸运的是,艾米能够按预期的方式给婴儿喂母乳。直到现在,它才被抽出并仔细测量。这不是卡罗琳的独家寄托。

尽管每周进行血液检查和特殊配方奶粉,艾米还是承认在最初的几个月中她一直被拒绝。然后她开始考虑卡罗琳的未来-北大将成为她生活中每个方面的一部分。 “当她被邀请参加她的第一个生日聚会时,我该怎么办?我得给她做个特别的蛋糕。那她长大后的约会呢?和假期?和假期?”突然间,这是非常真实的。

当Caroline刚满五个月大时,她的儿科医生和营养师告诉Amy,现在是开始引入固体食品的时候了。他们将每周引入一种食物,并密切监视卡罗琳的血液水平,以确定她对phe的耐受性。首先是苹果酱,因为苹果的phe含量最低。接下来是胡萝卜,然后是南瓜。她每天可能有一定数量,不再有。

艾米(Amy)和史蒂夫(Steve)与营养学家紧密合作,像北大孩子的所有父母一样,精心设计饮食。卡罗琳的所有食物都需要仔细称重。 “为PKUer准备饭菜非常详细,比准备常规饭菜要困难得多。这就是为什么父母如此犹豫不决地将孩子与任何人长时间待在一起。”

艾米和史蒂夫都从事全职工作,因此托儿是他们的主要关注点。卡罗琳去家庭日托。 “我们的日托服务提供商很棒。她花时间了解了卡罗琳的需求和限制。我每天都会给卡罗琳寄一个笔记本–他们必须记下她那天吃的每件事,并且不要漂洗或丢弃任何东西。我需要知道她所吃的一切。”艾米(Amy)解释说,日托服务提供者有时会写道,卡罗琳(Caroline)喝了5盎司的牛奶,但是当她看到瓶子的时候,她才意识到只有四盎司半。 “必须如此具体。”

随着Caroline年龄变大并且可以吃更多类型的食物,Amy希望购买专为患有PKU的人制作的处方食品。 “我是个糟糕的厨师,”艾米承认。 “买这些准备好的食物确实是我给卡罗琳饮食上一些变化的唯一选择。我们希望她长大后能有所作为。”这些食品的成本比同等的非北大食品高得多。 “一盒8.8盎司的面食价格为11美元。一包三个小比萨饼要20美元。” (相比之下,一盒典型的面食通常为16盎司,根据品牌而定,价格在5美元以下。)“当一切开始时,我们意识到我们需要建立一个婚礼基金,一个大学基金和一个食品基金。当我这么说时,人们会笑,但这不是在开玩笑。”负担北大食品是许多北大家庭面临的斗争。

Baby 卡罗琳 -- 6 months

艾米和她的家人住在密苏里州,那里的州法律只要求保险公司承保北大配方奶粉和食品,直到孩子六岁为止。 “过去的想法是,到六岁时,孩子的成长已经足够远,他们不会成为智障者。现在我们知道,即使他们不能退缩到这种严重状态,但如果他们节食,仍然会发生非常严重的并发症。”她告诉我,如果卡罗琳(Caroline)从饮食中流浪,她可能会开始发作,出现tick虫和其他严重症状。 “北大永远不会消失。卡罗琳一生都需要这种食物和配方,但我不知道我们将如何支付。我们可能不得不搬到另一个负责报道的州。”尽管他们曾经渴望拥有一个有三个或四个孩子的家庭,但是拥有更多的北大北平孩子会仅仅因为食物成本而给他们带来深不可测的财务压力。 “我们至少还会再有一个。”艾米和史蒂夫有25%的机会将PKU传递给所有未来的孩子。

艾米在分娩之前就知道了新生儿筛查,并记得护士告诉她已经完成了筛查。她说她经常想起那小小的heel子。 “新生儿筛查挽救了婴儿的生命。我每天都在思考,如果我们从未经历过这种考验,我们的生活将会怎样。我非常感谢。”回想起来,艾米知道 如果 护士没有告诉她屏幕已经做完了,她再也没有想过要问是否做完了。 “我知道那里还有其他父母,只是把一切都交给医生和护士。虽然我知道在每个州都必须进行新生儿筛查,但我只是想确保在那里的父母能接受有关这种筛查的真正重要性的教育。父母在离开医院之前应确保测试已经完成。”

当她告诉我她的故事时,她从未有过激动的情绪(尽管我不能说同样的话)。 “我永远不会说这是负担。很难,但我不会将它交易给全世界。”她接着说,这确实让她伤心地看到她的朋友递给他们想要吃自己的孩子什么。但是尽管有他们的提议,她仍然坚持不希望他们限制食物或出于对她的尊重而改变他们的行为。 “卡罗琳的生活将很艰难,她需要知道…我们希望她知道PKU并未定义她,但它永远是她的一部分。我们打算培养一个能够应付的坚强女孩。”

我告诉她,作为母亲,她对我有多启发,她说:“你会做同样的事情。”没错她是一个妈妈,做妈妈最擅长的事情–照顾婴儿。

卡罗琳’的新生儿筛查测试由 密苏里州公共卫生实验室.

本文有29条评论
  1. Alicia 在晚上7:09

    这是我的第一个故事’我读过另一个北大父母。我记得第一次打来的电话,就是回医院的旅程,并对他的未来感到恐惧。不幸的是,我当时只有3岁。我也不了解北大。我们生活的国家不包括食品或配方食品,但是由于当地有一些资源,我们可以使用配方食品,他在Biomarin的帮助下带走了Kuvan。食物很贵,我们不’没有任何办法提供他们。当地的杂货店有一些特殊的食物,但大部分都是水果和蔬菜。一世’在过去的9年中,我学到了很多东西,并且一次只花一天时间。

  2. Helen Porter 在晚上9:50

    艾米–史蒂夫(Steve)和卡罗琳(Caroline),您的奥克兰家庭为您感到骄傲。无论您走到哪里,无论身在何处,我们都在这里为您提供服务。我们非常爱你们!
    海伦,杰夫和露西

  3. Heddy 在晚上10:22

    这个故事让我流下了眼泪,因为我对北大非常熟悉。三年前
    第一位孙女出生时患有轻微的北大。我不知道那是什么,因为没人进来
    我们一家人曾经吃过它,我研究了它,并感到恐惧和恐惧。我学过
    从那以后很多。我的孙女拥有任何人都可以要求的最好的父母。我儿子和
    媳妇。他们的饮食特别照顾她。我们都学会了应对
    有了它,她正在成长为一个如此聪明的聪明小女孩。这非常困难
    有时,尤其是在聚会和饭店,但我们会通过,我们只是向
    她必须受到限制,这样她才会永远感觉良好。好吧,他们还有一个
    宝贝,是的,她也有25%的机会患有北大肾炎。我们非常渴望听到
    验血的结果。它回来了积极。现在我有两个孙女
    轻微的PKU。我的孩子必须在北大抚养两个女儿。我们生活在马萨诸塞州,我相信
    他们有良好的健康保险,可以帮助您降低食品和配方奶的成本。我知道
    这些女孩将快乐健康地成长,他们将彼此相处,成为一个伟大的支持家庭和世界上最好的父母!

  4. Lauren 在晚上11:31

    艾米和史蒂夫,你们俩都已经找到了关于卡罗琳的资料’北大如此客气。我希望您永远不要担心别人在想什么或会怎么想。我尝试阅读您的文章,因为每次我都学习有关北大的新知识。我总是为与这种状况作斗争而感到惊讶。我喜欢您已经开始为赋予卡罗琳(Caroline)可能面临的额外困难铺平道路的方式。与其其他任何父母没有什么不同’是我的爱,但我确实喜欢听您说说您的故事,以及您如何轻松地做演员。而且你知道到底是什么’会让她变得更强大,成为一个了不起的年轻女人。卡罗琳无法’有两个更好的父母。爱你们三个,如果我能做任何事情,请说出这个词。

    劳伦·黑瑟(Lauren Hesser)

  5. Crescent Hearn 在上午7:43

    艾米
    我的第一个女儿出生时,我刚满19岁。哈雷花了几周的时间才把医院’的结果回来了!我不知所措,她发现自己有古典大学PKU。当她小一岁的时候,我们带她去了海洋世界,我们去排队吃午餐,我记得我的大儿子泰勒(Tyler)当时大约7岁,要求午餐吃鸡肉条,我只是打破了思维和沮丧,以至于哈雷永远无法拥有他们。我妈妈站在我旁边,告诉我算我的祝福,因为哈雷可能会变得更糟。当我转过头擦拭眼角的泪水时,我看到一个女人推着一个坐在轮椅上的小女孩,她永远不会走路,说话或可能自己无法养活自己。我想起了GODS对我的爱,他出于特定原因给了我Harley。她今年8岁,三年级,连续A’,打棒球和踢足球,你甚至都不知道她有什么毛病。我现在有一个2岁的孩子,没有PKU,但Harley的行为与其他两个孩子没什么不同,她永远是我告诉她的小伙伴。每次到内穆尔的旅行,都值得一分钱。我非常感谢耶和华让医生们知道他们所做的一切。记住以弗所书5:20!

  6. Betsie 在上午9:09

    我的大女儿将在一月20岁。我仍然清楚地记得那种恐慌的感觉;当我读到您的故事时,让它重现了它,就像发生的那一天一样新鲜。我们刚从儿科医生办公室回来进行了为期2周的检查,一切都很好…但是等我们的是儿科医生在医院里看到她的5条消息。这些信息中的每一个都比最后一个更紧急和惊慌。可能最令人担忧的部分是医生办公室,然后告诉我PKU测试是阳性的,他们没有想法告诉我下一步该怎么做。我给我们的儿科医生打了电话,她在30分钟内给了我答复,第二天我们约了遗传学家和营养师。就像艾米一样,那天我也有整卷胶卷。那天,他们带着我完美的女儿,改变了她。但… Amy’妈妈是100%正确的,现在这是您的正常情况,请充实地生活。我今年把那个女婴送上了大学,她拥有成功所需的一切知识,并希望她会使用它。

  7. 布伦达·温尼亚斯基 在下午4:06

    艾米,你的故事让我流泪,这是我可以与之联系的故事。自接到电话改变了我们的生活已经快十二年了。非常感谢您的分享,并感谢Michelle帮助提高了对PKU的认识!
    母亲布伦达(Brenda),是一名12岁以下的北大妈妈

  8. Mandi 在晚上9:28

    艾米:
    你的故事和我的相似。我也通过护士打来的电话,发现我的第一个孩子6天大时患有PKU。我没有’不了解什么是北大,只听到电话里的声音说必须重新测试婴儿,否则可能会导致智障!我被毁了!我莫名其妙地打电话给我的博士,并推荐给专家。之后我的故事有所不同….my孩子确实患有PKU,但仅有轻度形式。我们经常监测她的水平,但没有饮食限制。
    我们还被告知,未来任何患北大北平的孩子都有25%的机会。我们的第二个孩子在我们第一个孩子出生13个月后就来了!这个孩子也有PKU,我们对此表示满意,因为那样的话,两个孩子都将得到相同的待遇。有时候让我们感到沮丧的是,我们感到有些不对劲,因为我们为100%的北大孩子们击球。现在我们有三个孩子,最小的孩子’有北大。我不会’相信它并且实际上再次进行了测试。
    只是挂在那里别’不要气having生下其他孩子。

  9. Michelle Francis 在晚上10:22

    谢谢您报道这个故事,米歇尔!它’对于提高对新生儿筛查,PKU以及这种情况可能带来的保险和财务困难的认识至关重要。

    艾米和史蒂夫,我有八个月大的双胞胎女孩,其中一个有北大。我记得当晚,我们收到确认她患有北大的信息。我很快就学会了成为”mama bear.” Even though Lucy’北大有时对我来说是一场斗争,我只记得我会做任何事情来保护我快乐,健康的女婴。感谢您分享您的故事,’知道有其他人可以交往总是很安慰的。 --

  10. Jessica 在晚上11:48

    感谢您分享您的故事,我有一个5岁的男婴,我正尝试收养pku,因为他的母亲一生中都缺席。他是我的世界,四年半前,当我与他的父亲结婚并爱上了他6个月大的小男孩时,我被带入了北京大学,随着岁月的流逝,我对他的未来有了更好的了解,我只希望他成为他能做的一切。现在他长大后想成为超人…他已经是我的超级英雄了

  11. 安·玛丽 下午1:33

    我觉得您刚刚讲了我自己的故事,告诉我我如何发现女儿患有北大KU。哭了很多,尽管很胆小,却找到了您信任的保姆,一切。幸运的是,我住在俄亥俄州,北大被贴上了医疗残障标签,所以她现在和成年后的配方由州政府支付。我仍然需要购买任何额外的东西(帕萨,披萨等)。我的女儿现在是2 1/2岁,她是世界上最聪明,最有趣,最漂亮的小女孩。我有第二个小女孩,两年后没有北大,所以不要对更多孩子失去希望。现在,我女儿最喜欢吃的东西是黄油和果冻三明治,您就会学会变得更有创意。北大社区成员祝你好运。

    安·玛丽

  12. Yuliya 在晚上7:15

    我的小女孩只有3周大,我们才刚刚开始进入北大世界的旅程。我偶尔仍然在哭,但要感谢我的宝宝被早诊断出和特殊配方奶粉,以及您的所有帖子和支持。我不知道要花多少食物,也不知道我将如何准备食物,计算phe的数量,如何找到可靠的保姆,如何处理我的工作,我必须两个月后回去,等等。我希望最好的。我得到了丈夫的大力支持,我们爱我们的小女孩,并将竭尽全力为她过上幸福健康的生活。

  13. pingback: 公共卫生实验室协会-APHL公共卫生LabLog
  14. Cindy 在下午1:57

    哇,听起来很像我的家人’的故事也是如此。我永远不会忘记这一天。我只是不能’好几天没哭了。我可爱的男婴出了点问题,对此我无能为力。好恐怖我们的儿子现在9岁,健康美丽!我经常感谢上帝对新生儿进行筛查,没有它,我们的儿子将不再是今天的男孩。我们有4个男孩,只有一个有北大。他是我们的第三个男孩,因此北大感到非常惊讶。经过大量的讨论和祈祷,我们决定,如果我们的第四个孩子患有北大肾炎,至少他会有一个陪在他身边的人,并且会比其他任何人都能够理解。我们也已经抚养了我们的儿子,使他相信他可以成为并且做他内心渴望的一切。他有北大,但没有’他是谁,但事实并非如此’不能阻止他,只会使他更坚强。感谢您的故事并传播有关PKU和新生儿筛查的信息。

  15. pingback: 与北大一起生活| RGMDO
  16. Breaona 在晚上11:09

    嘿-这也是我的父母-我今年17岁,刚开始开车(顺便说一句,北大可能会影响驾驶。如果我们的水平过高会影响我们的反应时间),但我身体健康。当我为自己无法像其他人一样吃饭而感到抱歉时,我有无数的朋友支持我并帮助我度过难关。我必须面对这样一个事实,即我永远不会像其他任何人一样。但是上帝是故意这样做的。他给了我们北大,因为他知道我们’足够强大以应付它。随着她的长大,孩子们会发表评论,而他们只会变得越来越糟。我听说我的牛奶被称为马… stuff…我在房间里哭了一个星期。再加上因为她’作为一个女孩,这将变得更加艰难,她的情绪将得到最好的发挥,而她对人们所说的话将更加情绪化。这不容易,我赢了’不要坐在这里说。我仍然祈祷上帝会改变我的遗传学,并将其从我手中夺走。但是他没有’t因为他有一件要为我准备的东西。没有’您可以为您的小女孩做很多事情,但可以帮助她避免像拇指酸痛那样伸出来。上学时,您可以给她打包午餐,然后将牛奶放入热水瓶中,’看不到。那是我最难的事情,人们取笑我的牛奶。并包装看起来很像普通食物的食物’很多问题,所以没有’没什么可说的。当学校有一个聚会或类似的聚会时,请确保她’准备好了,否则她就可以离开我们,看着其他孩子在她面前吃蛋糕,而她只是假装自己没有’t care. I’m sorry, I’我不是想告诉你如何抚养孩子,我只是不’就像我在过去的17年中(差不多18年)所做的那样,不要让任何其他孩子遭受这种负担。努力取乐于您可以做到的事情’甚至看不到我们无法控制的东西。我的北大被欺负得很厉害,没有人需要处理。哦,顺便说一句,当她长到可以脱去婴儿奶粉时,就让她服用PhenylAde Essentials。有不同的口味(橙色,巧克力味,像纯可可,草莓,无味和香草味),可以避免与女儿打架,请相信我,无论如何都很难喝。尝试每顿饭吃顶级拉面。它的容忍度很小,但始终存在并且是负担。
    再一次,不要试图告诉您如何抚养孩子,只是向您表明她会长大正常-在她出生后’几岁时,她将学习大部分“no foods” and the “yes foods”。再过几年,您实际上会问她是否可以吃点哈哈-这种疾病起初可能真的很恐怖,但大家都会克服。 --
    哦,顺便说一句,Idk你听到了什么,但是当我小的时候,我被告知我不能’我的PKU完全没有孩子,是的,我们发现可以,我们只需要在怀孕前和怀孕期间保持低水平。我很早就开始谈论这个,但我知道那是我妈妈中的一个’的担心,我不会’不能有我自己的孩子。我们可以采取很多控制措施,下定决心,建立良好的支持小组并提供大量的牛奶来保持我们的饱腹感。大声笑-如果您有任何问题,可以向我发送电子邮件-我喜欢让新妈妈发现自己的宝宝患有北大北昆后感觉更好-

  17. Sasha 在上午6:19

    我的小女孩已经12周了,我们的故事听起来完全一样。在那个模糊的电话中,您被告知筛查测试选择了北大,但没有说明它是什么。在最初的几周中,对病情的思考以及对未来的意义使您想哭。一世’我很高兴我的伴侣和我是积极的人,因为这帮助我们度过了难关。如果她得到的是北大,那么我们很高兴是它而不是唐氏综合症等。对于我们来说,混合喂养对我们来说是一个难题,因为我们的小公主强烈要求她要瓶子而不是乳房。希望混合喂养的战斗会在时间上变得更加轻松。它’可以放心地知道,虽然还有其他父母在经历与我们相同的挣扎,而且我们并不孤单。

  18. pingback: 家庭故事是把握新生儿筛查价值的最佳途径APHL公共卫生实验室日志
  19. Cindy 在下午2:56

    刚刚看到了这一点,这真的让我退缩了。我只是记得打来电话时抱着我自己的卡罗琳(Caroline),以为这个漂亮的孩子会在我眼前变坏。她现年20岁,大专学历,学习烹饪艺术和临床营养。挂在那儿,确实会更容易。北大没有定义他们将成为谁。

  20. Jeff 在下午2:48

    我们几天前才发现我们的儿子患有经典的PKU。他目前在儿童中’位于密苏里州堪萨斯城的Mercy医院。我对如何负担得起配方一无所知。我们会找到方法的,但是她6岁以后该怎么办?如果有人在密苏里州居住了一个6岁以上且患有pku的孩子有任何指导,我将不胜感激。

  21. Mary Ann Borgersen 在下午3:53

    我是一名52岁的北大妇女的父母。她于1965年出生在纽约市。她在纽约大学医学中心接受了治疗。在12岁左右,我参加了一次学校会议,医生讨论了北大吗?在会议结束时,我与他交谈。他约见了发现北京大学的贾维斯医生。我带女儿去见他。那天他把她从饮食中除去。她是一名高中毕业生,拥有一份全职工作,驾驶和拥有自己的汽车。她在各方面都很正常。她什么都吃。完全没有特殊饮食。她唯一的问题是她拒绝看自己吃的东西。她说,她小时候被剥夺了足够的精力。

    • Jake 在下午3:11

      如果她被诊断出患有北京大学,为什么要节食呢?这是误诊病例吗?这是轻微的疲劳吗?

  22. Mix-Movie.com 在凌晨4:52

    终于,电话来了。测试证实了卡罗琳(Caroline)有北大。 “那天晚上我们哭了很多,”艾米说。 “我整夜抱着卡罗琳-我从未放过她。她睡在我怀里。”第二天是艾米的生日。她的母亲给了她每天都在想的建议,这真是一件礼物。 “她告诉我,我必须放下卡罗琳,”她咯咯笑了。 “她告诉我,我们是她最大的拥护者。这是我们的新常态,我不得不开始生活。”而且他们做到了。

  23. 201个转储 在上午12:29

    谢谢 。分享您的信息。该网站向我们提供有用的数据,请保持更新。快要停下我的工作日了,即使如此,在结束之前我仍在阅读...
    我很好奇您是否曾经考虑过修改网站的结构?真的很好

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