加强推荐的统一筛选面板

加强推荐的统一筛选面板

通过 Sapna Kundra,MPH,作家

推荐的统一筛选面板(RUSP) 是越来越多的疾病清单,美国卫生和公共服务部(HHS)部长建议各州将其纳入各自的 新生儿筛查 面板。每个州都针对大多数RUSP疾病进行筛查,通常使用不同的仪器和独特的协议来执行测试。一次技术会议 亚太图书馆 2020新生儿筛查虚拟研讨会 由女性新生儿筛查专家小组领导的 囊性纤维化, I型酪氨酸血症, 先天性甲状腺功能减退 并优化检测方法。

囊性纤维化新生儿筛查于1982年(在创建RUSP之前)仅由一个州采用,导致实施缓慢但稳定的多米诺骨牌效应,直到2010年所有州都得到普遍筛查。Sarah McKasson,MPH,高级顾问 CI国际,依靠国家注册机构中丰富的患者数据集,探讨由于筛查方案不同和诊断指南应用不一致而导致的美国囊性纤维化的干预和诊断时间差异很大。 McKasson说:“通过了解新生儿筛查中的过程变化可能如何影响早期干预,我们希望改善囊性纤维化患者的短期和长期健康。”

酪氨酸血症I型酪氨酸血症是最早于2008年9月被纳入RUSP的疾病之一,所有州也都对其进行了广泛的筛查,并积累了十多年的累积数据,可不断改善质量。 2018年,当堪萨斯州新生儿筛查计划发现该代谢紊乱的假阳性问题增加时,他们依靠同龄人分享数据,揭示了尽管人口相对稳定,但其检出率却突然增加的原因。最终,该程序能够使用数据驱动的证据来修改其仪器检测阈值,从而使他们能够大大减少误报并预测何时需要仪器维护。据MS经理Michelle Mills称 堪萨斯州健康与环境实验室 新生儿筛查计划,“各州在新生儿筛查方面的合作产生了很大的影响。”

及时性是贯穿整个研讨会的一个主题。主持人萨曼莎·伊森伯格(Samantha Isenberg)博士, 美国疾病控制与预防中心 (CDC)指出,“尽管过去十年中仪器有所改进,但筛选的吞吐量并未增加。” CDC与州和系统范围内的合作伙伴紧密合作,进行方法开发并应对质量改进挑战。 Isenberg描述的一项特定研究的目的是增强生物标志物的检测和通量,同时减少测试和分析所需的时间。对复杂机械进行的一系列规格更改使多种RUSP疾病的筛查过程自动化,从而成功缩短了工作流程的所有步骤以适应一天。

CGC女士Beth Vogel的最终演讲 纽约州卫生部 侧重于先天性甲状腺功能低下儿童的长期临床结局。 Vogel描述了一项长达十年的研究,在该研究中,纽约州有200万婴儿出生并接受了筛查,这促使新生儿筛查计划将其生物标记物切换为检测甲状腺功能减退症。进行算法更改的目的是更快地报告结果,从而减少动手时间和测试复杂性,并在不冒新生儿健康风险的情况下实现这些目标。这项冗长的研究专注于质量控制并致力于工艺改进,从而改进了对持久RUSP条件的检测。

这次关于RUSP的内容丰富的会议吸引了来自新生儿筛查领域的数百名科学家和公共卫生领导人,并以现场问答环节作为闭幕式,与会者讨论了有助于改善新生儿健康的有益实践和经验教训。

MPH的Sapna Kundra是一位自由撰稿人,在加强全球公共卫生系统方面拥有专业知识。

亚太图书馆 2020新生儿筛查虚拟专题讨论会将于2020年10月20日至11月12日在线举行。查看 最终程序 并按照#APHLNBS加入对话。

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