两名患有异戊酸血症的兄弟姐妹:一名被新生儿筛查发现,一名没有

新生儿筛查父母代言人Jana Monaco

随着春天的到来,气温不断攀升,著名的樱花盛开达到高峰,北弗吉尼亚州的棒球场和垒球场再次活跃起来。我自己10岁的甜蜜卡罗琳(Caroline)已决定今年尝试垒球!她身穿Shamrox制服,穿着有趣的袜子,上面覆盖着鲜绿色的三叶草,穿着得体,她渴望并且决心像父亲和哥哥一样参加比赛。

卡罗琳|异戊酸血症出生的两个兄弟姐妹:一个被新生儿筛查抓到,一个没有www.aphlblog.org

对于大多数孩子来说,春天他们会和其他孩子一起上场是一种假设,但是对于像卡洛琳这样的孩子来说,它的生命受到先天性代谢异常,称为异戊酸血症(IVA)的威胁,这是一种礼物。 IVA是一种人体无法分解氨基酸亮氨酸的疾病。蛋白质的副产物亮氨酸产生对人体有毒的异戊酸。通过新生儿筛查及早发现她的疾病,使Caroline能够进行适当的终身医学干预和对疾病的治疗,从而使她具有力量和良好的身体状况来打球……这是我们永远不会认为的。

看着她在球场上跑来跑去的喜悦,让我想起又一个赛季来了,球场上还有其他人失踪了……她的大哥哥斯蒂芬。他也患有IVA,但由于命运的改变,由于他出生时缺乏全面的新生儿筛查,因此在他刚出生时并未发现这种疾病。尽管我每年一年的这个时候都很热爱,但春天永远使我想起十二年前的一个可怕的时光,使我们心中永远痛苦不已。

斯蒂芬|异戊酸血症出生的两个兄弟姐妹:一个被新生儿筛查抓到,一个没有www.aphlblog.org

在一个美丽的五月早晨,就像我们现在正在经历的那样,我发现我快乐,精力充沛的3.5岁小斯蒂芬躺在床上没有反应,房间里弥漫着一种奇怪的气味。就在几天前,他还在弟弟的小型联赛比赛中参加独木舟比赛,比赛后一直在打垒。当我接他的时候,他感觉就像是一个小小的li脚的布娃娃,当我打911时,我可以感觉到他的小心脏跳动。到一天结束时,他在医院的儿科重症监护室(PICU)。不到48小时后,又发生了两次癫痫发作,他在我们的眼前坠毁,脑干肿胀。斯蒂芬在为自己的生命而奋斗的生命支持方面处于昏迷状态。等速学术界的诊断来不及预防严重的脑损伤。想象一下,被告知“如果您的儿子度过周末,他将不会是您认识的同一个小男孩”,而不得不告诉其他孩子他们的小弟弟将会死。斯蒂芬一直处于昏迷状态,维持生命三个星期,在上帝的恩典和出色的医疗干预下,他在新陈代谢危机中幸存下来。但是,这给他带来了严重的智力和发育障碍,癫痫发作,胃造口管和皮质视力障碍。斯蒂芬所忍受的破坏使人们意识到,如果在出生时接受IVA筛查,就可以避免这种情况。但是,这激发了我成为州和国家一级扩大新生儿筛查的倡导者,以帮助防止其他婴儿和婴儿分享斯蒂芬的命运。

斯蒂芬|异戊酸血症出生的两个兄弟姐妹:一个被新生儿筛查抓到,一个没有www.aphlblog.org

在医院住了四个星期,在儿科康复中心住了六个星期后,我们把斯蒂芬带回了一个与众不同的生活。不知何故,我们找到了一种延续生活的方式,仅仅一年后就欢迎卡罗琳。我们现在正在抚养两个患有严重代谢异常的孩子,其中一个患有智力和发育障碍,另外两个儿子则从我们的生活中寻求某种正常感。斯蒂芬在过去的12年中遇到了许多医疗挑战,我们都做出了令人难以置信的调整。自2011年以来,斯蒂芬进行了四次手术,其中包括一次大型脊柱外科手术,以插入两个钛棒和27个螺钉。在短短的几周内,他将接受另一项手术程序和诊断评估。尽管有四种药物,但我们还是处理难以解释的每周发作。这是我们过山车生活的一部分,我们在此高原上品尝时光,并尽自己的全部力量为即将到来的下一次医疗并发症的斜坡和快速下降做好准备。

当我们沿着人生的道路前进时,我们不断地想起斯蒂芬无尽的“本来是什么”,同时珍惜最初的3.5年,当我们看着斯蒂芬成长和发展他的乐趣,充满爱心的个性,强大的独立性和感染力的魅力。我们选择不抓住损失,而是选择抓住机会,参加他一生中的一系列事件,并看到更大的目标……在以后的几年中,这一目标已经并将继续影响无数儿童和家庭。斯蒂芬和卡罗琳在一起,清楚地表明了新生儿筛查的重要性以及在有或没有……的情况下的戏剧性后果,这永远提醒每个棒球/垒球季节。

本文有6条评论
  1. Jennifer Mishura 在晚上9:29

    对于我的儿子通过新生儿筛查被诊断出患有IVA,我给予了Stephen和Jana荣誉。全部Jana’的努力改变了我们的生活,我永远感激不已!

  2. pingback: 公共卫生实验室协会-APHL公共卫生LabLog
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  4. pingback: 家庭故事是把握新生儿筛查价值的最佳途径APHL公共卫生实验室日志
  5. pingback: 我的两个孩子患有异戊酸血症。常规的新生儿筛查发现我女儿的病情。她过着健康的生活。我儿子不是。他严重残疾。 AMA。 |在Reddit上

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