真诚的感谢:布罗迪’的父母对新生儿筛查测试表示感谢

以下是一例患有遗传性疾病的男婴父母送来的一封真实信,该信被常规新生儿筛查测试发现。经家人和母亲的许可在这里出版 爱荷华大学的国家卫生实验室。  我们喜欢一个幸福的结局。  

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宝贝布罗迪

爱荷华州新生儿筛查计划
儿科/医学遗传学
爱荷华大学儿童医院
200霍金斯驱动器
爱荷华州爱荷华州52242

尊敬的医生,

我们的第一个孩子Brody于2011年10月12日出生时喜出望外。有了足月怀孕并成功分娩,我们认为他是完全正常的,因此将我们从医院带回家。但是,当布罗迪被诊断出具有深远的意义时,我们感到震惊 生物素酶缺乏症 在一个星期大的时候。

如果不是爱荷华州的 新生儿筛查 测试,我们将完全不知道Brody的遗传缺陷。我们从未想象过健康的成年人,我们都是这个隐性基因的携带者。该基因已经在不知不觉中传给了双方世代相传,因为布罗迪是我们两个家庭中第一个患有遗传缺陷的孩子。

由于生物素酶缺乏症可以通过早期发现和连续治疗100%治愈,因此我们希望Brody能够过上完全正常和健康的生活。如果没有在出生后头几天进行的新生儿筛查,布罗迪很可能会开始表现出严重的症状,包括发育迟缓,听力下降,视力丧失,昏迷甚至死亡。我们很谦虚和感激能住在爱荷华州,该州提供新生儿筛查,这使Brody免受了严重的延误和问题的困扰。现在,他有机会过上充满欢乐,健康和机会的优质生活。没有爱荷华州的新生儿筛查,布罗迪的前途将面临危险,我们的家人可能会陷入危机。

非常感谢您相信向Brody和所有爱荷华州新生儿提供这种筛查的重要性。像我们一样,家庭也证明了这种筛查如何积极地影响了我们的生活。我们对爱荷华州的新生儿筛查计划表示感谢和最赞赏。

衷心的感谢,

尼迪拉斯和凯尔西,布罗迪的父母

凯尔西,布罗迪和尼古拉斯

这篇文章有5条评论
  1. marion 在下午3:04

    嗨!很高兴听到。我的宝宝可能有缺乏症。我们仍在等待第二个结果…我想知道直到现在为止你的孩子的一切。我非常着急,因为我从未听说过此事,我想直接从对此有直接经验的人那里了解这一点。太谢谢你了!!!!!!
    我的邮件是 马里恩[email protected]

    • APHL 作者 在上午10:13

      布罗迪做得很棒!实际上,他在此视频中得到了推荐: http://btn.com/video/?select=6AzwQvo5oD7t 整个视频都很不错,但是如果您想跳过前面去看Brody,他的妈妈会在4:00点之后开始讲话。我也很高兴送布罗迪’妈妈,您的电子邮件地址。祝一切顺利!不管结果如何,我’确保您的宝宝会很棒。

      • Jennifer Dorau 在下午1:39

        我儿子刚被诊断出生物素酶缺乏症。如果您能寄给我布罗迪,我会喜欢的’s mom’我很想与有经验的人交谈。或者,您可以发送她的地雷。 [email protected]。先感谢您。

        珍妮佛·多劳(Jennifer Dorau)

        • APHL 作者 在12:45 pm

          嗨詹妮弗

          感谢您与我们联系。一世’已将您的信息传递给爱荷华州的人们,他们应该能够与Brody分享’s mom. Hopefully you’很快就会收到他们的来信。

          照顾自己,
          —Michelle

  2. pingback: 家庭故事是把握新生儿筛查价值的最佳途径APHL公共卫生实验室日志

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