生活,失落与倡导的故事

詹妮弗·加西亚(Jennifer Garcia)

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我叫詹妮弗·加西亚(Jennifer Garcia),我的丈夫约翰(John)和我希望您认识我们的两个儿子,5岁的加文(Gavin)和永远9个月大的卡梅伦(Cameron)。您会发现,卡梅伦(Cameron)摆脱了可识别和可治疗的疾病(称为严重综合免疫缺陷或 SCID 在2011年3月30日;他9岁大的那一天。

卡梅隆于2010年6月30日出生在德克萨斯州。他接受了州新生儿筛查,并作为“正常新生儿”出院。我们几乎不知道我们的州不会对新生儿进行SCID筛查。

兄弟

卡梅伦的哥哥加文(Gavin)一生都健康。我们对卡梅伦的期望不外乎。我们认为自己很幸运,有了两个美丽,健康的男孩。

几个月过去了,卡梅伦蓬勃发展,达到了里程碑,身高和体重通常都达到90%。有时他甚至超过同年龄的兄弟。卡梅伦唯一的病是耳部反复感染,这与包括他兄弟在内的许多婴儿一样。像加文一样,卡梅隆(Cameron)在七个月大的时候就开始在耳朵中插管,但是他仍然有感冒症状。卡梅伦在接受输液管后不久将因肺炎住院。

医院

在我们当地的一家医院接受肺炎治疗一周后,只有很少的改善,我们被转移到德克萨斯州的休斯敦,这被认为是主要的医疗中心。尽管我们的儿科医生已经转移了我们,但我们所有人仍然感到乐观,并认为这只是我们正在处理的一例难治性肺炎。我们非常有信心,一切都会好起来的,当我跟随卡梅伦时,约翰留在了加文身边。到达休斯敦后,没有人能想象到我们将要储存的东西。在到达休斯敦医院的四个小时内,卡梅伦被插管并陷入昏迷状态,以保护他的小脑筋免受癫痫病的困扰。从大学站到休斯敦一个半小时的车程中,这些癫痫发作似乎始于救护车。当医生试图弄清卡梅隆的病情时,我感到很无助,我们从一个房间转移到另一个房间,并继续在护理水平上受到冲击。凌晨1点过后,Cameron被送入PICU并插管。我独自一人坐在半夜的候诊室里,等了几个小时才见到他,想知道:到底发生了什么?我的男婴怎么了?想要抱着他知道他必须被吓坏。事实是,在卡梅伦一生的最后一刻直到他去世之前,我们都不会再将卡梅隆抱在怀里超过四个星期。

当卡梅伦陷入昏迷时,作为一个家庭,我们在他的床边焦急地等待着,并进行了许多测试以试图弄清楚他的小身体发生了什么:CAT扫描,MRI,EEG,脊髓水龙头,输血和大剂量的抗癫痫发作,抗菌药,抗病毒药和抗真菌药,仅举几例。每天有八个团队为他工作:重症监护,儿科,神经病学,癫痫学,毒理学,免疫学和传染病以及呼吸治疗师。

到达主要医疗中心十天后,Cameron被诊断出患有X-link SCID 。那是2011年3月13日,Cameron才8个月大。

SCID

SCID 的诊断给约翰和我带来极大的困惑。什么是SCID?为什么我们以前从未听说过?毕竟,我已经完成了所有的产前检查以及新生儿筛查。那不是我需要做的吗?我知道我们两个家庭的病史中都没有其他SCID病例。我不知道大多数SCID病例以前没有家族史。

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除了我们的医生与我们分享的信息外,我们立即开始为自己研究SCID。它以前如何?我们有什么选择?这是我们发现,如果在出生后的头几个月(例如通过新生儿筛查)和在发生严重感染之前识别出SCID,大多数婴儿就可以通过骨髓移植成功治疗。如果在感染前未诊断出SCID,存活率会急剧下降。不幸的是,对于卡梅伦来说,他没有被诊断为新生儿,而每天通过生存机会的机会正在减少。尽管机会微乎其微,但我们让他的超级英雄兄弟加文(Gavin)测试了一下,看他是否可能成为卡梅伦的骨髓比赛。幸运的是,加文(Gavin)幸运地摆脱了这种致命的状况。在我们等待的过程中,经历了四个艰苦的星期,希望卡梅伦能康复到足够的时间来进行骨髓移植。尽管我们不想接受它,但卡梅伦无法抗击致命的肺炎,这种肺炎夺走了他的小身体,使他的小脑袋瘫痪了。经过数周的紧张治疗和祈祷,我们得知我们需要与男婴说再见,然后让他走。 2011年3月30日,即他9个月大的那一天,当卡梅伦从我们身边溜走时,我们终于将他抱在怀里。

他死后,我们要求在2010年10月开始的一项小型试点计划中对卡梅伦的新生儿血斑进行筛查(幸运的是,我们选择将其存储),以筛查SCID。被筛选。我们发现我们的Cameron太晚了9个月。

通过SCID新生儿筛查,卡梅伦的生活和我们的生活将大不相同。在没有卡梅隆离开医院的那天晚上,我全力以赴地尽力教育和倡导新生儿筛查。从那时起,我成为了 德克萨斯州的SCID试点研究 以及该运动的拥护者和支持者 通过筛查基金会拯救婴儿。关于新生儿筛查的教育,我将继续在卡梅伦的记忆中热情地帮助他人。

你的状态吗’新生儿筛查小组包括SCID?查出 这里

 

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  2. pingback: 家庭故事是把握新生儿筛查价值的最佳途径APHL公共卫生实验室日志

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