尽管Galactosemia,Ella Grace是一个健康的女婴

由Marie Stanton,艾拉妈妈

我于2012年6月6日进入了我的预定的C系列。我们有一个漂亮的小女孩 - 9磅13盎司和21.5英寸长的人,名为Ella Grace。她有10个小手指和脚趾。她有最甜蜜的小哭泣。她是我们家庭的完美补充!有两个健康的男孩,米切尔和佩顿,我从未想过任何东西,当时艾拉有新生儿筛查测试的时间。护士带她去了几个时刻,然后她愉快地回到了我的怀抱中。

出生时,她有点麻烦,但不足以引起警报。在我的第三天,她的第三天,她的黄疸越来越糟。她的儿科医生命令血液工作和她 胆红素 水平非常高。我们被告知她无法释放,必须放在光疗法下,以帮助黄疸。我也试图每两个小时护理她,以帮助摆脱积累。第二天,她的水平甚至更高,她正在发烧,很多呕吐和共同 拒绝 致护士。当时没有人知道什么是错的,但在我的心里,我知道 某物 was seriously wrong.

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幸运的是,我们还在医院(此时6天) 新生儿筛查 结果回来了。我丈夫刚离开医院夜晚,她的儿科医生进入了我的房间。他脸上的外观带来了瞬间泪水。他脸上的看法证实了我的担心我们的宝贝女儿严重错误!

她的新生儿筛查测试恢复了一个非常罕见的(60,000个)遗传代谢紊乱,称为经典的半乳糖瘤。她出生就没有酶完全分解了简单的糖,半乳糖。半乳糖占乳糖的一半,牛奶中发现的糖。其他糖是葡萄糖。我们震惊了!我们从来没有听说过加仑弥赛亚,我们家里没有人听说过它或者知道有的任何人。我立刻停止了护理(我是伤心的)她被置于基于大豆的公式。

艾拉在尼古尔度过了一些时间,现在是一个健康,快乐的宝贝。她没有任何长期的伤害,她的发展是正确的!â我们非常感谢新生儿筛查;为了 纽约州公共卫生双色球走势图(带连线) 用她的结果致电医院和医生;对于她的儿科医生决定不释放来自医院的艾拉;对于照顾我们甜蜜的女孩的所有惊人的护士和医院工作人员。新生儿筛查对于拯救我们的ella从更长的恢复道路拯救我们的ella至关重要。我们感到幸福!

本文有2条评论
  1. at 6:45 pm

    阅读新生儿筛查如何保存艾拉恩惠是如此美妙;很高兴听到她在做的程度。非常感谢您分享您的故事ðÿ™,

  2. John Fauber at 12:12 pm

    嗨玛丽,
    我是Milwaukee Journal Sentinel的医疗记者。我想和你谈谈我们正在进行新生儿筛查的故事。你能在414-223-5479或电子邮件给我打电话吗?
    谢谢。
    约翰

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