改善非洲的新生儿镰状双色球走势图(带连线)筛查:'我们可以像我们在美国那样影响那里的变化

改善非洲的新生儿镰状双色球走势图(带连线)筛查:'我们可以像我们在美国那样影响那里的变化

由Kim Krisberg.

在美国,几乎所有患有镰状双色球走势图(带连线)病的孩子都存活到已成年期。在撒哈拉以南非洲的全球范围内,超过一半的遗传条件出生的婴儿在五岁生日之前没有生存。

显着差异的主要原因是该地区缺乏 新生儿筛查 能力,允许早期检测和医疗干预。在美国,州 公共卫生实验室 自动测试婴儿的许多遗传和代谢障碍,包括镰状双色球走势图(带连线)疾病,作为其普遍新生儿筛查计划的一部分。然而,在撒哈拉以南非洲,诊断和治疗能力严重有限,尽管该地区有超过75%的疾病的全球负担。

研究人员估计大约240,000个婴儿每年在撒哈拉以南非洲患有镰状双色球走势图(带连线)疾病,研究估计至少有一半的儿童在五岁之前死亡(虽然研究发现与镰状双色球走势图(带连线)病相关的五个死亡率该地区可能高达90%)。在全球范围内,预计镰状双色球走势图(带连线)疾病的人数将增长30%到2050年。早期的检测和诊断对于推动儿童死亡率下降至关重要,但到目前为止,撒哈拉以南非洲的任何国家都无法建立普遍新生儿筛查任何疾病,包括镰状双色球走势图(带连线)疾病。

镰状双色球走势图(带连线)疾病是一种遗传的红双色球走势图(带连线)障碍,其异常形状的红双色球走势图(带连线)阻断整个身体的充分血液和氧气流动。该疾病导致许多不利和衰弱的效果,包括贫血,慢性疼痛,延迟生长,视觉问题和更频繁的感染。该疾病可通过获得相对容易,低成本的干预措施,例如叶酸补充,疫苗和抗生素,疼痛治疗,饮食变化和高流体摄入量。

“这是我们在美国的这里屏幕的同样的疾病,我们知道如果我们能够早起,并且提供正确的治疗 - 预防青霉素和叶酸 - 它会增加其正常寿命的巨大寿命, “Jelili Ojodu,MPH,新生儿筛查和遗传学主任 APHL..。 “镰状双色球走势图(带连线)疾病不一定是死刑,因为它现在在这些国家。”

今年夏天 镰状双色球走势图(带连线)疾病联盟 - APHL是其指导委员会的成员 - 发布了一个新的 公共服务声明 将观众引导到镰状双色球走势图(带连线)疾病筛查位点和非洲地区治疗中心的全球资源库。也揭幕是一个 八分钟的纪录片 从美国血液学学会对镰状双色球走势图(带连线)疾病的新生儿筛查努力现在正在加纳进行,以及由镰状双色球走势图(带连线)疾病的家庭如何获得适当的护理。

十多年来,APHL一直在撒哈拉以南非洲的提供商和卫生官员在镰状双色球走势图(带连线)疾病中向新生儿筛查,为测试方法提供技术援助和指导,促进与实验室供应商的关系,并在某些情况下,提供手 - 验证实验室仪器的培训。 ojodu表示,是帮助各国采取速度扩大的第一步,向普通新生儿筛查和培育小型试点项目,以扩大进一步投资的证据基础和理由。例如,在加纳,镰状双色球走势图(带连线)疾病的地方,APHL与之合作 疾病预防与控制中心 和加纳的镰状双色球走势图(带连线)基础,为各种相关的筛选活动提供技术援助,例如需求评估,遗传咨询和教育提供者和父母。 2011年推出的倡议开始于对社区需求进行调查,这揭示了专注于镰状双色球走势图(带连线)病的遗传辅导员的差距。

反过来,APHL领导了2013年研讨会,即在加纳开发镰状双色球走势图(带连线)疾病辅导培训和认证计划,参与者帮助量身定制了特殊的文化培训计划,具体满足加纳社区的需求。然后在2015年,APHL汇总了课程,并在加纳的新遗传教育和顾问的新遗传教育和咨询训练了前15名辅导员。 2016年夏天在加纳举行了第二次培训车间。

总的来说,Ojodu说,APHL与大约有六个非洲国家的提供商合作,以改善镰状双色球走势图(带连线)疾病结果和新生儿筛查,包括马里,肯尼亚,尼日利亚,利比里亚,乌干达和坦桑尼亚。他说,这项工作表明,撒哈拉以南非洲的新生儿镰状双色球走势图(带连线)疾病筛查和咨询是可能的 - 真正的粘性点是确保资金和支持,以便从医院和大学的小型飞行员转向人口宽的筛查。 (他补充说,大多数镰状双色球走势图(带连线)疾病筛查在撒哈拉以南非洲的筛查正在医院实验室发生,他说可能是该地区这种新生儿筛查的首选环境,因为公共卫生机构必须将其有限的资源集中在相当大的传染病上威胁。)

在加纳,Ojodu指出,随着美国的实验室,提供者使用与镰状双色球走势图(带连线)疾病相同的技术筛选镰状双色球走势图(带连线)疾病,其强调了当前镰状双色球走势图(带连线)疾病筛查技术对各种环境的适应性。

“如果我们能在这里做到,他们可以在那里做到,”Ojodu说。 “当然,它需要时间和协调的努力。它真的是一个缓慢的积累,对第1号证明,这拯救生命和第2号可以完成。“

VenéeTubman,MD,MMSC,非洲新生儿筛查和早期干预联盟的成员,这出了 美国血液学学会在全球问题上的镰状双色球走势图(带连线)疾病工作组,指出,已经开始在撒哈拉以南非洲撒哈拉州的新生儿筛查计划中开始进行许多尝试,而且还报告说,没有任何国家在采用普遍的筛选工作方面取得成功。她指出,基于美国镰状双色球走势图(带连线)疾病的进展情况 - 大约96%的镰状双色球走势图(带连线)病的婴儿现在生存进入成年期 - 这是合理的,相信可以为撒哈拉以南非洲的儿童实现类似的改进扩大早期检测和治疗。例如,在美国,CDC报告称,通过引入肺炎球菌疾病疫苗接种,黑色儿童的镰状双色球走势图(带连线)疾病相关死亡在1999年至2002年间下降了42%。

“这一事实,我们能够实施一些基本措施并提高生存能力非常大幅引领我相信,是的,大多数这些死亡都是可以预防的,”小儿科助理教授Tubman说 贝勒医学院.

她补充说,联盟和镰状双色球走势图(带连线)疾病联盟的存在会致力于提高撒哈拉以南非洲早期检测和干预的进展。

“甚至开始解决这个问题的战略和组织 - 基础设施限制和镰状双色球走势图(带连线)周围的神话和看法 - 是进步的迹象,”Tubman说。 “我们有很长的路要走,但至少我们在路上。”

Ojodu指出,随着消除全球新生儿筛查发展的CDC资金,APHL正在寻找新的融资合作伙伴,继续在国外工作。

“这是可能的,”他说,提到改善撒哈拉以南非洲的镰状双色球走势图(带连线)疾病生存能率。 “我们可以影响那里的变化,就像我们在美国那样。”

 

*标题照片是镰状双色球走势图(带连线)疾病联盟的截图’s “全球镰状双色球走势图(带连线)疾病公共服务公告。 ”

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