新生儿筛查拯救了未来的NBA星

由Nancy Maddox.

作为在新生儿重症监护病房工作的注册护士,Chantel Murray对婴儿了解了很多。当她的儿子基督徒出生于2002年时,Chantel有一个C系列,并期待在住院后服用婴儿回家了几天。 “护士给我放弃了说明,我们都准备好走出门,”她说,当Chantel问新生儿筛查时。

它尚未完成。

Christian Murray  - 用囊性纤维化生活

“让我把他带回真正的快速做脚跟棒,”护士说,参考单枪婴儿在脚下接球,所以可以在特殊的滤纸上收集几滴血液进行实验室测试。

“非裔美国人的风险很高 镰状细胞 贫血,“Chantel说,她想确保基督徒对血液疾病的早期筛查以及数十个其他新生儿筛查障碍的益处。

一周后,第一次妈妈回到医院,患有子宫感染。 “这是一个非常可怕的时间,”Chantel说,谁也许是对被婴儿儿子分开的最沮丧。

虽然她仍然住院,但Chantel的丈夫凯文呼吁更多糟糕的消息:基督徒的新生儿筛查试验结果回到了囊性纤维化的不确定发现,这是一种严重的疾病,影响粘液和汗水的腺体。

“我以为我有一个健康的男婴,”Chantel说。 “我们完全震惊了。”

一旦Chantel从医院释放出来,她和凯文就把基督徒带到了费城儿童医院进行了后续测试,这回到了积极的测试。 Chantel仍然无法相信这是真的。 “我对调查结果有争议,”她说。 “我经历了悲伤的所有阶段:否认,愤怒和剩下的痛苦。这只是无法发生在我们身上。“

医院还清了测试。

然后,Chantel说:“他们把我们带到了一个房间,所有的医生告诉我们,”你的儿子有囊性纤维化。在那一刻,这是一个非常艰难的事情。我们想知道,我们在这里做了什么?我们如何向家人解释这一点?“

凯文说,Chantel说,她说,“谢谢上帝,为我的丈夫感谢上帝。即使我是护士,而且我习惯于在生病的婴儿身上,现在是我自己的孩子,现在需要帮助,我只是无法管理我脑子里的一切。他说,'我们会一次一天拿它。“

基督徒,现在十岁,每天两次获得呼吸治疗,以防止粘液在他的航空公司中积聚,每次吃东西时都会服用消化药,因为由于粘液堵塞的胰管堵塞而替代酶。

“他理解他有囊性纤维化,”据报道基督徒“的Chantel说,除了一捆喜悦之外。”十岁的年龄非常运动,在业余运动会中扮演一个竞争激烈的篮球比赛。他渴望成为囊性纤维化的第一个全国篮球协会球员。基督徒也喜欢嘻哈舞蹈和“一直微笑”,他妈妈说道。 “人们通常不知道他有任何问题。”

在基督徒的诊断,Chantel和Kevin进行了自己的遗传测试之后,进行了“因为我们想知道他是如何获得这种疾病的。”结果表明,Chantel是一种囊性纤维化载体,但她的丈夫不是。这意味着基督徒从他的妈妈中遗传了一种有缺陷的基因,并且匹配基因具有自发性突变 - 这是一个非常罕见的事件。基督徒的五岁姐姐,Bryce-谁也接受了遗传测试 - 没有囊性纤维化突变。

今天,家庭是一个狂热的支持者 囊性纤维化基础的伟大进步 筹款活动,前往基督徒的团队。

虽然Chantel必须比大多数妈妈所处理更多,但她说:“我给上帝和基督徒的信誉。他每天都做艰苦的工作。在我们的生活中,我们感到如此幸运。“

基督徒是2002年宾夕法尼亚州出生的142,380名婴儿之一。发病率约为5,000人,宾夕法尼亚州宾夕法尼亚州大约有28例囊性纤维化。宾夕法尼亚幼儿的血液点新生儿筛查由PerkinElmer遗传学实验室进行。

本文有2条评论
  1. Amy Everpean at 4:16 pm

    多么疯狂的故事!我可以’t believe they didn’当他们想在医院时,甚至会对这个孩子进行测试!这就是为什么护士训练是如此重要,所以这是这样的事情’t happen!

  2. pingback: 从学术界转移到公共双色球走势图(带连线):我做出了正确的选择吗? | APHL公共双色球走势图(带连线)Lablog

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