增强新生儿筛查后续的机会存在并改善结果

增强新生儿筛查后续的机会存在并改善结果

经过  SAPNA KUNDRA,MPH,作家

在实验室 新生儿筛查 程序,主要焦点是测试本身。测试后发生的是后续程序,新生儿筛查过程的重要组成部分,可确保确认或排除诊断,并确诊诊断的所有新生儿都在照顾适当的专家。

APHL. 2020新生儿筛查虚拟研讨会 上周,一组后续专业人士不仅讨论了计划工作的价值,也讨论了他们工作的一些挑战和问题。与许多其他公共卫生方案不同,没有国家准则或标准,国家新生儿筛查后续计划必须遵循。虽然所有后续计划都同意他们的最终目标是为婴儿提供最佳的婴儿干预,但没有最小的标准是一项挑战,需要同事之间的这些对话。

谈到新生儿筛查后续行动后,缺乏国家法规可以限制跨国基于课程实践的均匀性。与此同时,征收最小标准可以挑战已经缺乏资源的计划,使他们难以跟上。

在APHL 2020新生儿筛查虚拟研讨会上,Carol Johnson,新生儿筛查后续协调员在Iowa大学医院和诊所描述了一支由后续行动,实验室,健康信息技术,质量保证和系统专家领导的团队这启动了国家对话,以考虑为新生儿筛查后续行动建立基于共识的最小标准。约翰逊阐述了这种方法的优缺点,突出了缺乏凝聚力和均匀的定义和标准操作程序,用于跟踪外部推动力,以跟踪当前做法或进行必要的改进。

随着约翰逊结束她的演示,参与者和小组成员之间的热情讨论标志着令人难忘的踏脚石,在这个重要的话题上推进国家话语。会议面板上的其他发言人加强了信息共享的价值,因为它们传达了允许它们在其各自的后续系统中实施质量改进的国家特定实践。

密歇根州卫生和人类服务部中的流行病学家伊莎贝尔赫德伍德,随后是对他们的后续计划的误导性的展示 囊性纤维化 筛选结果。 2009年,密歇根植物增强了其囊性纤维化筛选方案,以通过引入突变检测技术来减少假阳性。在新的协议下,婴儿具有略微超出范围的结果和未检测到的突变不再被提及额外测试,但将通知初级保健提供者,如果症状稍后会出现。

密歇根随访计划在其变化之后对临床医生进行了调查,以便更好地了解更新的结果通知系统可能影响家庭。意图是确定医生是否应该向第一个异常筛选结果通知,其与第二屏幕联系的第一个异常筛网结果,揭示没有囊性纤维化的突变,结果的组合通常表明他们的孩子具有囊性纤维化的囊性极不可能。

支持家庭通知的临床医生希望保留父母的权利,尽管不需要立即采取行动。那些反对通知的人希望避免父母可能感受到的不必要的担忧。调查分析提示,密歇根州后续计划为父母制定了一个通知和教育它们的父母的通知书,旨在通过知识赋予他们,同时让他们放心并尽量减少不必要的关注。

虽然短期随访显然有价值在支持潜在风险的婴儿的照顾,但长期的后续努力已经证明是在更高层次的新生儿筛查计划中有价值的。 2013年,在纽约加入卢斯普之前三年开始筛选X-Ald。如果在新生儿筛查条件预期的那样,X-ALD的增加带来了一些争议,因为如果干预措施是广泛有效的。

为了了解纽约州卫生部遗传咨询员X-Ald,Beth Vogel的新生儿筛查和早期干预措施的长期影响,她的团队对延长短期随访进行了研究这种疾病。回顾性研究允许新生儿筛查计划确定被诊断患有X-Ald案例的婴儿的临床结果。 Vogel介绍了这些结果,这加强了X-Ald新生儿筛查是一项成功的倡议,由于对家庭的积极屏幕通知,监督策略成为可能。对于诸如X-ALD等迟到的疾病,正在进行的监督是必不可少的,纽约的基线数据促进了新生儿筛查对这种疾病的益处等等。 Vogel描述的研究是在国家层面收集长期随访数据的潜在模型。

随着演示者所讨论的,重要的是探索和确定在新生儿筛查中加强短期和长期随访的机会,以改善结果。建立最小标准可能有助于为持续质量改进和计划加强的基准通知基准。

SAPNA Kundra,MPH,是一位自由撰稿人,具有加强全球公共卫生系统的专业知识。

APHL. 2020新生儿筛查虚拟研讨会正在在线在线在线举行,2020年11月12日在线举行。查看 最后计划 并关注#aphlnbs加入谈话。

 

 

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