pku,新生儿筛查的诞生,以及一个家庭的故事

由Michelle M. Forman,高级专家,媒体,APHL

每年在美国公共卫生实验室测试超过97%的遗传和继承疾病的400万婴儿。在美国每年在遗传或先天性条件下鉴定约5,000个婴儿。那些婴儿是谁?谁是那些家庭?这些疾病是什么?

一个家庭’s PKU StoryMichelle Forman(APHL)Vimeo..

John Adams,总裁兼首席执行官 加拿大PKU和盟友障碍,与我们的员工发言。他的儿子现在24岁被诊断出患有PKU(苯醌尿)的常规新生儿筛查。在他24年成为PKU父母时,约翰已成为疾病的专家。

一点背景:PKU是由人肝中成千上万的酶之一(苯丙氨酸羟化酶(PAH))引起的代谢系统的遗传障碍。该酶需要苯丙氨酸(PHE)的分解及其转化成酪氨酸,是一些神经递质的前体。 PHE是未在含有蛋白质的大多数食物中发现的人体未制造的必需氨基酸。在未经处理的PKU中,PHE积聚在血液,组织和器官的异常高水平,并穿过血脑屏障。 PHE水平升高和/或其代谢后果对脑,中央和周围神经系统有毒。

如果未经处理,PKU会导致严重的不可逆转的心理延迟。

在发现疾病和广泛的研究后,第一个PKU患者于1951年成功治疗。通过严格追随特殊饮食,PKU可以治疗但未治愈。患者可能永远不会有正常的牛奶,奶酪,鸡蛋,肉,鱼类和其他高蛋白质食物,没有阿斯巴甜(常见于饮食饮料和其他食物中的人造甜味剂)。截至2007年,还有一个FDA批准的药物,对患有PKU的一些人有效。

1958年,Robert Guthrie博士开发了血迹卡并对PKU进行测试;八年后,该测试成为美国的标准。  这是第一个新生儿筛查试验。

今年夏天,我第一次将成为妈妈。想到有一个带有任何类型残疾的婴儿可以使其生活更加复杂地吓到我,就像它必须吓唬所有父母。为APHL工作,我花了很多时间阅读和写作关于新生儿筛查 - 我清楚地了解其对公众的健康价值。 John Adams的演示文稿让我意识到的是新生儿筛查可以拯救我的宝宝。突然间这个问题对我来说是关于我在这个国家的每个其他父母和婴儿的那么重要。我可以在晚上睡个好觉,只要我的宝宝进入这个世界,它的脚后跟将被刺破,其标本卡将被送到我国的公共卫生实验室。如果有什么不妥,我会知道。

我只能想象在约翰和他的家庭的第一天,几个星期和几个月,他们被迫尽快了解PKU的第一天。现在,由于新生儿筛查,他们可以自豪地说他们的儿子毕业于大学,并在他身上拥有完整,正常的生活。

这篇文章有5条评论
  1. pingback: Tweets that mention Association of 公共卫生实验室- APHL Public Health LabLog -- Topsy.com
  2. Anuska at 4:55 am

    出生后筛查是新婴儿出生的一个很好的选择,因为它不仅适用于PKU,而且有100个障碍。与其他疾病相比,这些先天性代谢障碍似乎非常罕见,但统称在人口中具有显着的疾病。

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