真诚感谢:Brody’父母说,谢谢新生儿筛查测试

以下是父母发给出生的遗传障碍的父母患有遗传障碍的实际信件。它在这里发表了来自家庭的许可和 爱荷华大学国家卫生实验室。  我们喜欢一个快乐的结局。  

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宝贝布罗迪

爱荷华州新生儿筛查计划
儿科/医学遗传学
爱荷华大学儿童医院
200霍金斯驱动器
爱荷华州市,IA 52242

亲爱的医生,

我们在2011年10月12日,我们在第一个孩子的诞生时高兴。作为一所学校心理学家,他每天与教育挑战的儿童合作,我尽一切可能让我的孩子健康开始。随着全年怀孕和成功的自然交货,我们从医院拍摄了新出生的家,相信他完全正常。然而,当Brody被诊断出患有深刻时,我们感到震惊 生物素酶缺乏 at one week of age.

如果它没有是爱荷华州的 新生儿筛查 测试,我们将完全不知道Brody的遗传缺乏症。从来没有像健康的成年人想象,我们都是这种隐性基因的载体。由于Brody是我们家庭遗传缺乏的第一个孩子,基因在两侧都在不知不觉中传递。

因为生物素酶缺乏100%可治疗早期检测和连续治疗,我们预计Brody将过度享受完全正常和健康的生活。如果没有在他的前几天内完成的新生儿筛查,Brody可能开始表现出严重的症状,包括发育延误,丧失听力,视力丧失,昏迷,甚至可能是死亡。我们谦卑地生活在爱荷华州的状态,提供新生儿筛查,从而节省了大量延误和问题。他现在有机会生活充满喜悦,健康和机会的优质生活。没有爱荷华州的新生儿筛查,Brody的未来将在危险之中,我们的家人可能会陷入危机。

非常感谢您,相信向Brody和爱荷华州的所有新生儿提供此筛查的重要性。像我们一样的家庭是那种筛查如何积极影响我们的生活的表述。我们感恩和最欣赏爱荷华州的新生儿筛查计划。

真诚的感激,

尼古拉斯和凯尔西,布罗迪的父母

Kelsey,Brody和Nicholas

这篇文章有5条评论
  1. marion at 3:04 pm

    你好!!!!很高兴听到。我的宝宝可能有缺陷。我们还在等待第二个结果…我想知道你的宝宝的一切都是怎么样的。自从我从未听说过这一点以来,我非常感到焦虑,我想直接从一个有直接经验的人那里了解这一点。太感谢了!!!!!!
    MI邮件是 [email protected]

    • APHL 作者 at 10:13 am

      Brody做得很好!他实际上是在这个视频中的特色: http://btn.com/video/?select=6AzwQvo5oD7t 整个视频都很棒,但如果你想跳过前方看,他的妈妈开始在4:00的标记之后就开始说话。我也很高兴送Brody’妈妈妈妈你的电子邮件地址。祝你好运!无论结果,我’肯定宝宝会很棒。

      • Jennifer Dorau at 1:39 pm

        我的儿子刚被诊断出患有生物素酶缺乏症。如果你能送我的Brody,我会喜欢它’s mom’S电子邮件,因为我很乐意和有经验处理这种疾病的人交谈。或者你可以发送她的我的。 [email protected]。先感谢您。

        詹妮弗多拉

        • APHL 作者 at 12:45 pm

          嗨詹妮弗

          谢谢你伸出援手。一世’通过您的信息传递给爱荷华州的人们,他们应该能够与Brody分享’s mom. Hopefully you’我很快就会听到他们。

          小心,
          —Michelle

  2. pingback: 家庭故事是掌握新生儿筛查价值的最佳方式APHL公共卫生Lablog

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